［作者单位］河北医科大学第二医院皮肤科，河北石家庄050000［通讯作者］董萍云，E-mail:pydong56229@aliyun．com1282CHINJDEＲMVENEＲEOL2013年12月第27卷第12期Dec2013，Vol．27，No．12结节性硬化症多系统损害1例寇晓丽，樊传建，王伟，董萍云［摘要］患儿女，14岁。从1岁起，面部出现粟粒大小红色丘疹，躯干先后出现条叶状形白斑，鲨鱼皮样斑。伴癫痫，智力低下。头颅CT示:脑内多发钙化灶;双侧肾脏CT示:双肾错构瘤。面部皮损组织病理示:真皮乳头层内血管增多扩张，部分毛囊、皮脂腺周围见粗大胶原束。诊断:结节性硬化症。［关键词］结节性硬化症;遗传;癫痫;肾脏错构瘤［中图分类号］Ｒ758．5［文献标识码］B［文章编号］1001－7089(2013)12－1282－02ACaseofTuberousSclerosiswithMultisystemDamageKOUXiao-li，FANChuan-jian，WANGWei，DONGPing-yun(DepartmentofDermatology，theSecondHospitalofHebeiMedicineUniversity，Shijiazhuang050000，China)［Correspondingauthor］DONGPing-yun，E-mail:pydong56229@aliyun．com［Abstract］A14-year-oldgirlpresentedwithmilletsizeredpapulesonface，appearedleafshapewhitespotsandshark-skinplaquetrunksuccessivelyfromtheageofonewithahistoryofepilepsymentaldeficiency．TheheadCTshowed:multiplecalcificationsinthebrain．BilateralrenalCTshowed:doublerenalhamartomas．Histologicalexaminationsofthefacelesionsshowed:thevesselsincreasedandexpandedwithinthepapillalayerofder-mis．Largecollagefibersaroundfollicleandsebaceouscouldbeseen．Thediagnosisoftuberoussclerosiswasmade．［Keywords］Tuberoussclerosis;Inherited;Epilepsy;Ｒenalhamartomas1临床资料患儿女，14岁。面部红色丘疹10余年，间断性抽搐1年。13年前，无明显诱因面部出现散在红色米粒至绿豆大小的丘疹，质韧，无自觉症状，渐增多，曾有破溃出血。腹部、腰背部见黄豆至蚕豆大小淡白色色素减退斑及条索状皮色增生性鲨鱼皮样斑块。患儿12年前诊断为“癫痫”，间断口服抗癫痫药物。近1年，出现间断性抽搐，每次发作约2～3min。患儿较同龄儿童理解能力、学习能力差。足月顺产，父母非近亲结婚，自幼喂养困难。其母，36岁，自幼面部绿豆大小红色丘疹，无癫痫、无智力障碍，曾经放射学证实患有肾囊肿，临床诊断:结节性硬化症。有一妹四兄，均体健，无类似症状。体检:系统检查无异常。皮肤科情况:双侧面颊，鼻部，下颌见密集分布米粒至绿豆大小黄红色丘疹，质韧(图1～2);腹部、腰背部散在条状淡白色色素减退斑，腰骶部散在分布条索状皮色增生性斑块，质硬。实验室检查:血、尿常规未见异常，肝肾功能、电解质未见异常;脑电图示:广泛出现尖-慢波，棘慢波，提示癫痫波。头颅CT示:头颅大小形态未见明确改变，双侧基底节及双侧脑室旁可见略对称性多发钙化灶。提示:双侧基底节区及双侧脑室体旁多发钙化灶。双侧肾脏CT平扫示:双肾实质内见多发不规则低密度影，部分边界欠清，CT值约为8～86HU。双肾中下部可见片状略高密度影，CT值约为55HU，肾门结构欠清，提示:错构瘤。面部皮损组织病理检查示:表皮轻度萎缩变平，基底细胞内色素增多，个别真皮乳头层内血管增多扩张(图3)，真皮浅层血管周围见少数单一核细胞，部分毛囊、皮脂腺周围见粗大胶原束(图4)。诊断:结节性硬化症。2讨论结节性硬化症(tuberoussclerosis)是一种侵犯皮肤、神经等系统，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现的常染色体显性遗传性疾病，发病率在1/30000～1/300000，大部分病例由自发突变所致。本病具有遗传异质性，目前研究已发现约一半的家族与染色体9Q34上的TSC1基因有关，另一半与染色体16p13．3上的TSC2基因有关，两组的临床表现无明显差异。TSC1和TSC2为肿瘤抑制基因，分别编码肿瘤抑制蛋白错构瘤蛋白和薯球蛋白。这两种蛋白可以相互作用，有调节细胞增殖和分化的作用。结节性硬化症患者肿瘤组织在9q34和16p13．3上有杂合性丢失现象［1］。结节性硬化症临床表现根据累及部位不同分为皮肤损害及皮肤外损害。其中皮肤损害的典型特征包括:Pringle皮脂腺...
