第七章人类常见遗传病第七章人类常见遗传病运动人体科学辛善彬运动人体科学辛善彬我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。关于遗传病遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。遗传因素是导致各类遗传病的主要原因。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。这类疾病具有先天性、终生性和家族性的特点。遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。遗传因素是导致各类遗传病的主要原因。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。这类疾病具有先天性、终生性和家族性的特点。可遗传的变异的来源有哪些？可遗传的变异基因重组基因突变染色体畸变可遗传的变异基因重组基因突变染色体畸变基因重组：指非等位基因间的重新组合。基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。染色体畸变：指染色体发生数目或结构上的改变。基因重组：指非等位基因间的重新组合。基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。染色体畸变：指染色体发生数目或结构上的改变。人类遗传病的类型染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体基因遗传病体细胞遗传病遗传病的类型遗传病的类型Contents染色体病1单基因遗传病2多基因遗传病3肿瘤与遗传4第一节染色体病定义：染色体病（chromosomaldisease）是染色体异常或畸变所致的疾病。染色体是遗传物质的载体，它的数目的增加或减少以及结构发生变化，都会引起遗传物质的改变，从而造成人体外表特征和生理特性的异常，出现遗传性疾病。定义：染色体病（chromosomaldisease）是染色体异常或畸变所致的疾病。染色体是遗传物质的载体，它的数目的增加或减少以及结构发生变化，都会引起遗传物质的改变，从而造成人体外表特征和生理特性的异常，出现遗传性疾病。染色体病的类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病染色体病染色体病定义：是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。发病率：常染色体病约占染色体病的2/3举例：三体综合征、单体综合征部分三体综合征部分单体综合征、嵌合体定义：是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。发病率：常染色体病约占染色体病的2/3举例：三体综合征、单体综合征部分三体综合征部分单体综合征、嵌合体定义：是指性染色体X和Y发生数目或结构异常所引起的疾病。发病率：性染色体虽然只有一对，但性染色体病约占染色体病的1/3。举例：Turner综合征Klinefelter综合征XYY综合征X三体综合征定义：是指性染色体X和Y发生数目或结构异常所引起的疾病。发病率：性染色体虽然只有一对，但性染色体病约占染色体病的1/3。举例：Turner综合征Klinefelter综合征XYY综合征X三体综合征一、常染色体病（一）21三体综合征（Down’ssyndrome）发现：21三体综合征也称为Down综合征或先天愚型，1866年英国医生兰登.道恩LangdonDown首先对此病进行了报道，故命名为Down综合征。发病率：据统计新生儿中Down综合征的发病率约为1/1000～1/500，我国目前大约有60万以上的Down综合征患儿，全国每年出生的Down综合征患儿可高达27000例左右。Down综合征发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲大于35岁时，发病率明显增高。临床表现生长发育迟缓，不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。智力发育不全是本病的最突出特征，患者智商常在25至50之间。患者面部异常、精神呆滞、圆形头、斜眼、眼间距大、眼球震颤、畸形耳、颈宽而短。患儿出生后，发育迟缓、智力迟钝、时而傻笑、常伸舌，故也称伸舌样白痴。40%有先天性心脏病，白血病的发病风险是正常人的15～20倍。半数以上患儿在不满周岁时夭亡，只有少数能活到成年，存活至35岁以上的患者出现老年性痴呆，且一般无生育能力，身材矮小生长发育迟缓，不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常...
