中华医学超声杂志（电子版）２０１０年６月第７卷第６期ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊｕｎｅ２０１０，Ｖｏｌ７，Ｎｏ．６·９６７··临床研究·唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析陈琮瑛李胜利文华轩欧阳淑媛毕静茹叶巧美廖玉媚【摘要】目的分析唐氏综合征（ＤＳ）胎儿各项遗传学超声指标发生情况及超声特征，拟在中孕期通过遗传学超声检测各项指标来提高ＤＳ的产前筛查率。方法通过对４２例染色体核型分析证实为２１三体ＤＳ胎儿的产前、产后超声声像图进行研究分析各项遗传学超声指标。结果４２例ＤＳ胎儿中有８８．１％（３７／４２）单独或合并存在结构畸形、鼻骨发育不良、颈项透明层或颈褶增厚、第５指中节指骨发育不良、股骨肱骨短、肾盂分离、心室点状强回声、草鞋足等遗传学超声指标。结论中孕期遗传学超声检测各项遗传学超声指标是提高ＤＳ胎儿产前筛查的一个有效措施。【关键词】唐氏综合征；胎儿；遗传学超声ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅＣＨＥＮＣｏｎｇｙｉｎｇ，ＬＩＳｈｅｎｇｌｉ，ＷＥＮＨｕａｘｕａｎ，ＯＵＹＡＮＧＳｈｕｙｕａｎ，ＢＩＪｉｎｇｒｕ，ＹＥＱｉａｏｍｅｉ，ＬＩＡＯＹｕｍｅｉ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ＳｈｅｎｚｈｅｎＭａｔｅｒｎｉｔｙ＆ＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈｃａｒｅＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＳｏｕｔｈｅｒｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ５１８０２８，ＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＬＩＳｈｅｎｇｌｉ，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｓｈｅｎｇｌｉ６３＠１２６．ｃｏｍ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏａｎａｌｙｚｅａｌｌｋｉｎｄｓｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＤＳ）ａｎｄｔｏｉｎｃｒｅａｓｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒａｔｅｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｕｓｉｎｇｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｐｒｅｎａｔａｌａｎｄｐｏｓｔｎａｔａｌｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃｆｉｎｄｉｎｇｓｏｆ４２ｃａｓｅｓｏｆｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ２１ｂｙｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｅｖａｌｕａｔｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＥｉｇｈｔｙｅｉｇｈｔｐｏｉｎｔｏｎｅｐｅｒｃｅｎｔ（３７／４２）ｏｆＤＳｆｅｔｕｓｗｉｔｈｏｎｅｏｒｓｅｖｅｒａｌｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓ，ｗｈｉｃｈｉｎｃｌｕｄｅｄａｎｙｍａｊｏｒａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ，ｎａｓａｌｂｏｎｅｈｙｐｏｌａｓｉａ，ｈｙｐｏｐｌａｓｉａｏｆｔｈｅｍｉｄｄｌｅｐｈａｌａｎｘｏｆｔｈｅｆｉｆｔｈｄｉｇｉｔ，ｔｈｉｃｋｅｎｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙｏｒｆｏｌｄ，ｓｈｏｒｔｆｅｍｕｒａｎｄｈｕｍｅｒｕｓ，ｐｙｅｌｅｃｔａｓｉｓ，ｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ，ｈｙｐｅｒｅｃｈｏｉｃｂｏｗｌ，ｓａｎｄａｌｇａｐｔｏｅ，ｅｔｃ．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＴｈｅｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆａｌｌｋｉｎｄｓｏｆｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｗｉｌｌｂｅｕｓｅｆｕｌｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｆｅｔｕｓ；ＧｅｎｅｔｉｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２６４４８．２０１０．０６．０１２基金项目：国家“十一五”科技支撑计划（２００６ＢＡＩ０５Ａ０４）；深圳市医学科研基金（ＪＨ２００５０７１３０９７０Ａ）作者单位：５１８０２８深圳，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科通讯作者：李胜利，Ｅｍａ...
