先天性高胰岛素血症-湖南省人民医院VIP免费

反复抽搐、低血糖湖南省人民医院儿童医学中心PICU主诉患儿，男，46d因“反复抽搐3天”于2015-11-16入院现病史患儿3天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，右侧肢体抽动，持续约3-4分钟后自行缓解，无吐白沫及大小便失禁，间隔1-2小时后症状反复，无发热、气促及呼吸困难外院住院治疗1天，发现血糖低（0.5mmol/L），经过高渗葡萄糖纠正低血糖，甲泼龙等对症支持治疗，患儿仍反复抽搐，低血糖难以纠正，为求进一步治疗转入我科治疗既往史、个人史、家族史既往（-），已进行乙肝疫苗接种个人史：G2P2，孕39周剖宫产，无产伤窒息史。出生体重3.7公斤，母乳喂养，生长发育与同龄儿相符家族史：父母体健，无近亲婚配，患儿哥哥体健，否认家族性遗传病史体格检查T37.6℃P146次/分R40次/分BP102/65mmHgWT5.5kg发育正常，营养中等，神清，精神差前囟平软，张力不高，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口唇无发绀，咽部粘膜红肿，左侧咽部可见一约0.8×0.8cm大小瘀斑颈软，四肢活动自如，肌力、肌张力未见异常，双侧膝、跟腱反射正常，腹壁反射正常引出，提睾反射正常引出，克氏征阴性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性心、肺、腹（-）入院诊断抽搐查因：遗传代谢性疾病？颅内感染颅内出血继发性癫痫？低血糖实验室检查B-R:WBC4.71×10^9/L，N71.7%↑，Hb105g/L↓，Pt418×10^9/L↑电解质：Ca2.82mmol/L，K4.42mmol/L，Na131.3mmol/L↓血生化：GS3.87mmol/L↓，果糖胺1.078mmol/l，β羟丁酸14.66umol/l↓，肝、肾功能、心肌酶（-）血脂：总胆固醇4.79mmol/L，甘油三脂0.48mmol/L↓（复查5.18，2.55），高密度脂蛋白胆固醇2.52mmol/L↑（复查2.13，2.25）乳酸1.5mmol/L，血氨13.8umol/l感染指标：PCT0.05ng/ml，高敏CRP0.88mg/l，ESR68mm/h↑病原学：CMV-DNA2.61E+02Copies，巨细胞病毒pp65抗原(-)；EB-VCA-IgG14.1U/ml；七种呼吸道病毒抗原(-)；多次痰培养(-)；导管尖端细菌培养(-)；血培养(-)免疫学指标：铜兰蛋白0.232G/L，免疫全套(-)，输血前常规(-)，TORCH(-)脏器功能：凝血功能(-)，BNP211.1pg/ml，微量元素(-)神经系统相关检查：•脑脊液：常规：RBC350.00×10^6/L，WBC3.00×10^6/L，生化(-)，三大染色(-)。脑脊液细菌培养(-)•脑电图(-)•头部CT：双侧枕叶密度减低原因待定，建议MR检查•颅脑MRI平扫+增强(-)日期最低BS(mmol/l)最高BS(mmol/l)治疗11-163.19.8高糖11-17未测出21.411-182.320.1＋甲强龙11-19未测出11.611-202.111.311-213.210.6建议奥曲肽（拒）11-222.112.911-23未测出10.4甲强龙减量；二氮嗪缺药11-242.913.2甲强龙加量11-254.011.711-262.112.4牛奶+滋养糖；改强的松口服11-271.318.8加奥曲肽（8ug/kg.d）11-285.213.7奥曲肽（33.2ug/kg.d）11-293.912.2奥曲肽（49.8ug/kg.d）11-302.67.812-13.912.6强的松5mgQ8h12-24.011.5病例特点2-月婴儿反复抽搐，顽固性低血糖感染学指标及神经系统检查阴性低血糖诊治分析思路低血糖诊断的确立糖的作用与调节低血糖的诊断思路诊断标准低血糖：新生儿<2.2mmol/l儿童<2.8mmol/l全血血糖与血浆血糖：15%，0.3mmol/l.h快速血糖：0.6-0.8mmol/l0.3mmol/l.h(6mg/dl.h)糖的作用90%脑组织供能，糖储备仅能支持脑代谢约5minPG在3.0-3.6mmol/l，大脑糖利用受限PG<3.0mmol/l，出现神经源性症状，觅食PG<2.8mmol/l，认知功能受损CryerPE.Hypoglycemiaindiabetes:Pathophysiology,prevalence,andprevention.Alexandria(VA):AmericanDiabetesAssociation;2013.糖代谢的调节神经内分泌调节：降糖：胰岛素升糖：胰高血糖素、儿茶酚胺类、生长激素、皮质醇代谢调节：肝脏通过储存的肝糖原和糖异生提供部分能量游离脂肪酸可被肝脏转化为β羟丁酸和乙酰乙酸用于脑组织功能β羟丁酸是主要酮酸血糖在4.9mmol/l，胰岛素分泌受抑制血糖在3.6-3.9mmol/l，促进胰高血糖素、肾上腺素分泌，增加肝糖原释放血糖<3.6mmol/l，皮质醇/生长激素水平增加CryerPE.Hypoglycemia,functionalbrainfailure,andbraindeath.JClinInvest2007;117:868-70.低血糖...