医学院王沪荣维生素D缺乏性佝偻病的早期发现与诊治纲要概述病因临床表现早期诊断鉴别诊断预防与治疗概述维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病是指由于儿童体内维生素D缺乏使钙磷代谢紊乱造成的一种以骨骼钙化不良为病变特征的全身性疾病.典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，骨质软化，骨样组织堆积等病因日照不足：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿被长期过多留在室内活动，使内源性维生素D生成不足；大气污染如烟雾、尘埃等可吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季日照短，紫外线较弱，也可影响部分内源性维生素D的生成。维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D少。生长速度快，需要量增加：如早产或双胎生后生长发育快，需要维生素D多而体内贮存量不足；婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。疾病因素：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-(OH)2D3生成不足而引起佝偻病。药物影响：抗惊厥药可使肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D分解增加。围生期维生素D不足：母妊娠期缺乏，早产，双胎等。临床表现多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现在生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现也不同。佝偻病在临床上可分为初期、激期、恢复期和后遗症期—初期多见于3月以内小婴儿。主要表现为神经精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗，但这些并非佝偻病的特异症状，诊断时要结合日光照射不足及维生素D缺乏的病史综合考虑。佝偻病的多汗症状与季节和室温无关，尤其是头部，因汗液刺激皮肤发痒，患常摇头磨擦枕部，出现枕秃。但枕秃也不是佝偻病的特异症状。这个时期常常无骨骼病变，血清25-(OH)D3下降，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高枕秃环秃—激期（活动期）神经兴奋性增高+典型的骨骼改变3－6个月：颅骨软化7-8个月：方头，鞍状或十字状颅骨1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯1岁以后：膝内翻或膝外翻其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。颅骨软化方颅方颅郝氏沟肋骨串珠鸡胸漏斗胸佝偻病手镯佝偻病脚镯O型腿X型腿蛙状腹圆背X线长骨片骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折—恢复期患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力逐渐恢复正常。血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需1~2个月降至正常骨骼X线片2～3周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。12d18d29d—后遗症期多见于2岁以后小儿活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。此期血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。早期诊断主要根据有维生素D缺乏的病因，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化改变及X线改变做出诊断。应强调早期患儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史及相关检查做出综合判断。－－－血钙、磷－－－碱性磷酸酶（ALP）由成骨细胞分泌，是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成ALP增多.但是ALP还可来自肝、胆、肠、肾和肺等多种组织器官，其活性受多种因素影响，因此特异性不强.－－－骨碱性磷酸酶（BALP）BALP由成骨细胞合成，直接反映成骨细胞的活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标.佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成BALP增多，且随着病情进展不断上升，检测灵敏性、特异性高，采血微量、简捷、方便。－－－血清25-(OH)D3可以反映体内内源性和外源性维生素D的营养状况，可作为确诊维生素D缺乏性佝偻病及...
