[整理后]一、人遗传病概述VIP专享VIP免费

一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。先天性疾病家族性疾病是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果（一）单基因遗传（一）单基因遗传病病受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为群体中的发病率比较低，一般为1/1000,000~1/10,001/1000,000~1/10,0000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有66600600多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以110~500~50种的速度递增种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。健康构成了较大的威胁。主要有两大类：主要有两大类：11、显性遗传病、显性遗传病判断依据——有中生无（（11）常染色体上显性）常染色体上显性遗传病遗传病一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等如：并指，多指，如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。……软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。并指，单基因控制的显性遗传病。多指症多指症（（22））XX染色体上显性染色体上显性遗传病遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。抗维生素Ｄ佝偻病22、隐性遗传病、隐性遗传病判断依据——无中生有（（11）常染色体上隐性）常染色体上隐性遗传病遗传病通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出.症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症患者白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。白化病（（22））XX染色体上隐性染色体上隐性遗传病遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”一般于4-5岁发病，20岁前死亡。维维多多利利亚亚女女王王家家族族（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。有家族聚集倾向如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。唇裂唇裂无脑儿多基因遗传病（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多...