第五章基因突变及其他变异不可遗传的变异基因突变物、化、生诱变育种可遗传的基因重组杂交育种染色体变异多倍体、单倍体育种一、基因突变1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3．外因：物理、化学、生物因素内因：可变性4．特点：①普遍性②随机，无方向性③频率低④有害性5．意义：①产生新基因②变异的根本来源③进化的原始材料6．实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.时间：减数第一次分裂前期或后期2．意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义三、染色体变异1．缺失1917年猫叫综合症果蝇的缺刻翅结构的变异重复1919年果蝇的棒状翅易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异：个别染色体；染色体组的增加与减少2．染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY3．一倍体雌性配子二倍体单倍体直接发育合子生物体多单倍体雄性配子多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病1．常染色体性染色体隐性基因镰刀型贫血、白化病、先天聋哑红绿色盲单基因遗传病显性基因多指、并指、软骨发育不全抗VD佝偻病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常：21三体综合症2．危害婚前检测与预防遗传咨询监测与预防产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3．人类基因组计划（HGP）：人体DNA所携带的全部遗传信息①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。⑤2000年6月20日，初步完成工作草图⑥2001年2月，草图公开发表⑥2003年圆满完成△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
