第1节基因突变和基因重组课程标准要求核心素养对接学业质量水平1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。1.生命观念——运用基因在染色体上线性排列的知识，利用结构与功能观，理解碱基对的增添、缺失和替换只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变，才称为基因突变。水平二2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。水平二3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。水平一———————————————自主梳理———————————————1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。提示不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。提示不一定。①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。[典例1](2019·上饶一中期末)某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是()A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。答案C[对点练1](2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年诺贝尔生理学及医学奖。他们发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是()A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列B.周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化D.基因突变具有不定向性，因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因解析基因的结构在光学显微镜下是无法直接观察到的，A错误；周期基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，B错误；若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，由于密码子的简并性等...
