第1节基因突变和基因重组[学习目标]1.归纳基因突变的概念和方式。2.概述基因突变的原因、特点及意义。3.概述基因重组的概念、方式及意义，并与基因突变进行比较。知识点一基因突变的实例知识梳理1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点患者的DNA中一个碱基对□=====被替换成了□=====，从而导致密码子由□GAA变为□GUA，进而导致血红蛋白分子中□谷氨酸变为□缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理①直接原因：谷氨酸――→□缬氨酸，即氨基酸的替换②根本原因：基因中碱基对的□替换，=====――→=====2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的□替换、□增添和□缺失，而引起的□基因结构的改变，叫做基因突变。3．基因突变发生的时期基因突变主要发生在□细胞分裂间期DNA复制过程中，即在□有丝分裂间期和□减数第一次分裂前的间期。4．基因突变对后代的影响(1)若发生在□配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在□体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过□无性繁殖传递。1.生物变异类型有哪些？提示：(1)不可遗传的变异：由外界环境影响引起的变异，遗传物质并没有发生变化；(2)可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。2．判断是不是可遗传变异，关键依据是什么？提示：遗传物质是否发生变化。3．为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？提示：DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时DNA结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。4．DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？提示：不一定。因为基因是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因结构的改变，不是基因突变。5．基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？在光学显微镜下能不能观察到？提示：基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。不能。典题精析[例1]基因突变一定会导致()A．性状改变B．遗传信息的改变C．遗传规律的改变D．碱基互补配对原则的改变解题分析基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因中碱基的排列顺序，从而改变遗传信息，但由于密码子的简并性，可能不改变该密码子决定的氨基酸，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变，基因突变不会改变遗传信息的传递规律，也不会改变碱基互补配对的原则。答案B[例2]如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解题分析基因的中部缺失1个核苷酸对，在缺失之前的部分仍能正常表达形成相应的蛋白质，A错误；基因的中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化，B、C、D正确。答案A[例3]下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解题分析根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，①②两种改变方式都会使1169位赖氨酸变为谷氨酸，但是①会使其后编码的氨基酸序列发生改变，A不符合题意，B符合题意；③的改变得到的是丝氨酸，其后编码的氨基酸序列也会发生改变，C不符合题意；④的改变得到的仍是赖氨酸，D不符合题意。答案B题后归纳1.基因突变对蛋白质的影响2．基因突变改变生物性状的成因(1...
