作者单位:中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730电子信箱:pumchxgli@yahoo.com.cn指南论坛国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读李晓光,崔丽英,刘明生文章编号:1005-2194(2009)02-0114-03中图分类号:R5文献标志码:A提要:肌萎缩侧索硬化规范处理可归纳为及早和准确的诊断,必要时进行基因分析及遗传咨询,以恰当方式及时告知患者,组织多学科照料患者。有足够证据证明及早服用利鲁唑等神经保护性治疗、积极开展无创呼吸机辅助呼吸、合理早期进行经皮胃造瘘肠内营养等可提高患者生存质量及延长存活期。完善的症状治疗也可提高患者生存质量,重视患者与外界交流能力的维护,从人文角度正视姑息治疗及临终前关怀。关键词:肌萎缩侧索硬化;利鲁唑;营养支持;通气支持Unscramblingtheinternationalclinicalguidelinesofamyotrophiclateralsclerosis.LIXiao2guang,CUILi2ying,LIUMing2sheng.DepartmentofNeurology,PekingUnionMedicalCollegeHospital,ChineseAcademyofMedicalSci2ence,Beijing100730,ChinaSummary:Earlydiagnosisandsymptomatictherapyofamyotrophiclateralsclerosis(ALS)canprofoundlyinfluencecareandqualityoflifeofthepatientandrelatives,andmayincreasesurvivaltime.Medicationwithriluzoleshouldbeinitiatedasearlyaspossible.PEGisassociatedwithimprovednutritionandshouldbeinsertedearly.Noninvasivepositivepressureventilationimprovessurvivalandqualityoflife.Palliativeend2of2lifecareshouldbeprovidedtoALSpatient.Keywords:amyotrophiclateralsclerosis;riluzole;nutrition;ventilation李晓光,中国医学科学院北京协和医院神经科副教授。中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员。专业方向:肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病和神经系统遗传性疾病。多次获卫生部、教育部、人事部基金及首都医学发展科研基金重点支持项目。在崔丽英教授支持下建立运动神经元疾病专病门诊,并创建“守望视野”及“中国运动神经元疾病专家协作网”网站。《中华神经科杂志》《中华医学杂志》及《中华医学遗传学杂志》审稿专家。发表论文50余篇,参与《神经系统疾病药物治疗学》等多部大型著作编写。肌萎缩侧索硬化(ALS)是以上下两级运动神经元进行性丢失为特征的一种神经系统变性病,为最常见的成年发病的运动神经元疾病。以肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹和锥体束征等为主要临床表现,一般于发病3～5年后因呼吸肌麻痹死亡。患病率4/10万～6/10万,发病率1/10万～3/10万,男女之比为115∶1,高发年龄为47～63岁[1]。ALS作为一种少见疾病,大多医生一生只能遇到数例患者并不意外,缺乏对该病的全面认识也是事实。临床医生一方面需要不断了解其诊断及治疗方面最新的研究结果,但阅读大量的阶段性文献并不现实,因此遵循由该领域专家撰写的相关实践指南具有重要意义。迄今为止,有3个较大的肌萎缩侧索硬化实践指南发布并用于临床,分别是1998年世界神经病学联盟提出的ALS诊断标准,1999年美国神经病学学院制定的肌萎缩侧索硬化临床指南及2005年、2007年欧盟神经病学联盟推荐的临床实践指南[2-5]。这些指南的内容基本汇聚了该病研究领域最富证据的研究结果,参与编写的作者也都是极有贡献的著名专家,对临床具有重要的指导意义。现将对这几个指南的理解介绍如下。一般来讲,对ALS的规范处理包括10个方面:及早、恰当和准确的诊断;对自然病程、预后充分了解及告知患者;ALS的多学科照料;神经保护性治疗;症状治疗;基因诊断及遗传咨询;有创及无创呼吸机辅助呼吸;肠内营养;患者的交流;姑息治疗及临终前关怀。1及早、恰当和准确的诊断世界神经病学联盟的ELEscorial标准以临床为基础,结合电生理或神经病理学、神经影像学检查确定上下运动神经元损害的表现和病变在一个部位内或向其他部位呈进行性发展的特点[2]。要排除能够解释上和(或)下运动神经元变性表现的其他疾病具有的电生理学检查及神经影像411ChineseJournalofPracticalInternalMedicineFeb.2009Vol.29No.2©1994-2009ChinaAcademicJournalElectronicPublishingHouse.Allrightsreserved.http://www.cnki.net学证据。诊断分为临床确诊ALS、临...
