file:///C|/html/内分泌科/假性甲状旁腺功能减退症.html疾病名：假性甲状旁腺功能减退症英文名：pseudo-hypoparathyroidism缩写：别名：Albright遗传性骨营养不良；假甲状旁腺机能减退；假性甲状旁腺机能低下症；pseudohypoparathyroidismICD号：N15.8分类：内分泌科概述：假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。流行病学：本病发病年龄多在10岁以下，女性多与男性，但症状较男性轻。病因：假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。病因与遗传缺陷有关。临床表现：1.AHO畸形典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧file:///C|/html/内分泌科/假性甲状旁腺功能减退症.html（第1／5页）[2008-4-2716:40:27]CDDCDDCDDCDDfile:///C|/html/内分泌科/假性甲状旁腺功能减退症.html短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。2.甲旁减表现PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、皮肤钙化等，较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteomacutis)。根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH反应的不同，可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。(1)PHP-Ⅰ型：①PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。②PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的分子学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。③PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHOfile:///C|/html/内分泌科/假性甲状旁腺功能减退症.html（第2／5页）[2008-4-2716:40:27]CDDCDDCDDCDDfile:///C|/html/内分泌科/假性甲状旁腺功能减退症.html畸形。cAMP不产生的原因尚不清楚，可能与细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统中某些其他的成分异常有关，如催化单位。还有可能为G8α或Giα功能上的缺陷，但目前的方法还不能被识别这种缺陷。(2)PHP-Ⅱ型：PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在细胞内cAMP以后程序的缺陷，包括细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶活化障碍，cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高，尿磷减少，注射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。(3)临床亚型：①肾和骨抵抗型：临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高，尿钙和磷降低。②肾抵抗骨反应型：也称PHP甲旁亢型。由于肾脏对PTH抵抗，引起继发性甲...
