TheLancet综述：孤独症资料VIP专享VIP免费

TheLancet综述：孤独症孤独症，又称为自闭症，是一种神经系统失调导致的发育障碍，表现为早期不能进行正常的语言表达和社交活动，并且常见做一些刻板、重复性和限制性的动作和行为。目前世界范围内人群发病率大约为1%，男性患者比例大于女性，但女性发病时症状较男性严重，且至少70%的孤独症患者通常还伴有其他疾病。孤独症的定义Autism一词源于希腊语「autor」，原意为自我，用以描述孤独症患者的突出特征-自我兴趣。自闭症和孤独症都是Autism的两种译名，「孤独症」主要被中国大陆地区的医学以及特殊教育界所使用;「自闭症」则为中国大陆以外台湾、香港、日本、新加坡、马来西亚等使用有使用汉语的国家和地区使用。在1943年，儿童精神科医生LeoKanner发表了第一篇关于孤独症的论文，里面举了11个孩子的病例，其中8个男孩儿和3个女孩儿，第一个就是5岁的小男孩儿Donald，第一个被诊断为孤独症的孩子，对于Donald的表现，Kanner医生是这么描述的：每当自己一个人的时候，总会感觉自己很幸福，且不愿意其他人打搅他独处。和他母亲出门的时候，几乎不会哭闹，爸爸回家的时候，也不会瞅一眼，爸妈带他走亲访友的时候，也和其他孩子不一样。总是自己一个人带着微笑思考一些东西，手指经常做一些刻板性的动作。每当他把一些东西旋转起来的时候会特别的高兴。文字对于他来说，有着特定的和不可动摇的寓意。每当他被带进一间屋子的时候，他会忽视其他人的存在，并贴近屋里面的东西。在1944年，儿科医生HansAsperger描述了在他诊所种见到的4个孩子的独特特征，包括6岁的Fritz，称他在婴幼儿期就已经很早开始学说话，很快便学会用句子表达他的想法，再接着，讲话就像一个大人了，并从不参与其他儿童的活动进行互动。对于尊重毫无概念，且漠视成年人的权威，缺乏距离，对陌生人谈话也不害羞。也教不了他如何礼貌的称呼，另一奇怪的现象是发生刻板性的动作和行为。上述报道的这些病例描述生动的描述了当今称之为「孤独症」或「孤独症谱系障碍」的表现。孤独症谱系障碍是一个广义的定义，包括了Kanner综合征(孤独症)和Asperger综合征(阿斯伯格综合症)(两者鉴别在于Asperger综合征没有明显的语言发育障碍和智能障碍)，以及Rett综合征和儿童瓦解性障碍。目前认为孤独症是一种神经系统失调导致的发育障碍，也可能由不同的病原学的因素导致，例如孟德尔单基因突变。然而，最可能的还是归结于遗传因素和非遗传因素复杂的相互作用所致，都表现为不同程度的社会交往障碍，语言发育障碍，兴趣狭窄和行为方式刻板。在20世纪中叶之前，孤独症为儿童精神病学的一种形式，在1980年，孤独症首次操作型定义出现在《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-III)中，并强烈受到MichaelRutter观念的影响：社会发展和沟通交流能力受损，凡事儿/环境坚持千篇一律，出生起至30个月大时出现。随后的第四版本(DSM-IV)和国际疾病分类第10版(ICD-10)将孤独症称为广泛性发育障碍，强调早期发生以下表现：社交和交流能力受损，以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。在2013年5月最新发布的的第五版(DSM-V)中(表1)，取消了之前的孤独症「分组」，之前分组中包括的Asperger症、未分类广泛型综精神发育障碍(PDD-NOS)、儿童瓦解性障碍、一般孤独症不在独立出现，而被统一称为「孤独症谱系障碍」(ASD)。在第四版中孤独症障碍体现在三个方面：社会交往、语言/交流、重复/有限的刻板行为。在新的版本中三个方面被合并为两个：社会交流/互动障碍和限制性，重复的兴趣，行为和活动。新增一种诊断名词，称为「社会交流障碍」(SCD)。这种诊断针对于那些没有限制性兴趣/重复行为的被诊断者。当DSM-5指南制定者提出孤独症谱系障碍时，这种分类在表面上采取了更为广阔的视野。实际上，很多学者最担心将会放宽诊断标准和可能削弱医疗服务质量。当前有很多研究调查了或正在调查这个提议，但在回顾采集的部分DSM-IV数据时，他们担心认知能力越高者—IQ≥70者，实际上将会失去孤独症谱系障碍诊断的可能性越大，这将会使他们的生活更加复杂。在获取医疗服务方面，并且也会使他们当中进行研究的人所做的事情更加复杂，表现为在随访的孤独症儿童超...