!心手综合征畸形47例统计分析杨进福1，胡冬煦1，周新民1，胡建国1，尹帮良1，汤建华2，吴忠仕1（1.中南大学湘雅二医院胸心外科，长沙410011；2.宁乡县人民医院，宁乡410600）［摘要］通过对47例心手综合征（HoIt-Oramsyndrome，HOS）病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析，发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有很大的个体差异。这可能与引起心手综合征的致病基因TBX5基因突变的类型、突变位点不同，对基因功能损害程度不同有关。HOS具有遗传异质性，这种差异有可能是不同基因突变所引起。［关键词］心手综合征!；畸形；上肢；心脏；统计学［中图分类号］R541［文献标识码］A［文章编号］1000-5625（2001）-03-0244-03Statisticalanalysisof47caseswithHolt-oramsyndromeYANGJin-fu，HUDong-xu，ZHOUXin-min，etal（DepartmentofCardiothoracicSurgery，TheSecondXiangyaHospital，CentralSouthUniuersity，Changsha410011，China）Abstract：BystatisticaIanaIysisof47caseswithHoIt-oramsyndrome（HOS），wefoundthattheseverityoftheupperIimbabnormaIitiesandcardiacdefectsinHOSvariedsignificantIywithdifferentindividuaIs.ThevariationsofapperancewerereIatedwiththetypesandpositionsofmutatonsofTBX5genewhichcouIddamagethegenefunctionandcauseHOS.ItissuggestedthatthegeneticheterogeneityinHOSmaybecausedbythemutationsofdifferentgenes.Keywords：HoIt-Oramsyndrome；abnormaIity；upperIimb；heart；statistics［BuIIHunanMedUniv，2001，26（3）：0244-03］心手综合征（HoIt-Oramsyndrome，HOS）是一种常染色体显性遗传病，发病率约1/100000，主要表现为先天性上肢和心脏畸形，但畸形在每个个体差异很大。本文对47例HOS病人的上肢畸形及心脏畸形作了详细描述，并对其发病原因作了初步探讨。!病人资料1.1一般资料本文收集了1982年到1998年HOS患者47例，所有患者均为门诊或住院病人及其家系，详细记录了所有病人的病史、家族史，及相关药物和/或手术治疗情况，对所有病人骨骼系统及心血管系统作了详细检查，确诊为HOS。上述病人来自于23个不同家庭，男26人，女21人，年龄从4岁半至64岁，其中12个家庭中有2个或2个以上的病人；目前已有15人病故，其资料来源于其家族史，或病历记录。1.2临床表现1.2.1上肢畸形所有病人均有上肢畸形，且以桡侧受损多见，有尺侧骨骼受损的均伴有桡侧骨骼受损，上肢畸形可为双侧性，但不一定对称，骨骼畸形有不同程度的关节功能障碍，没有上肢以外的骨骼系统问题，见表1及图1。拇指：拇指畸形是最常见的骨骼畸形（85%），且拇指畸形常伴有手部其他畸形，如大小鱼际发育不良，桡骨、尺桡骨缺如等，指样拇指（拇指3节指骨）6（12.8%）人，一侧或双侧拇指缺如18（38.3%）人，其他如细小拇指或残基拇指等13（27.7%）人，另有3（6.4%）人为并指畸形，7（14.9%）人没有拇指畸形。四指（除拇指外的）：四指畸形中，短指畸形有9（19.1%）人，其中4人不伴有拇指畸形；单个手指发育不良有6（12.8%）人，常见于食指、中指；二个以上的手指缺如3（6.4%）人，该3例患者同时伴有拇指缺如；小指弯曲畸形15（25.5%）人。前臂：前臂发育不良中，最常见的为桡骨发育不良18（38.3%）人，可伴或不伴尺骨发育不良，而单纯尺骨发育不良者未见，3（6.4%）人桡骨完全缺如，其中1人双侧尺桡骨完全缺如。上述病例有不同程度的前臂旋转功能障碍。上臂：21（44.7%）人有肱骨发育不良、缩短，伴或不伴桡骨发育不良，1人一侧肱骨完全缺如，同时伴有尺桡骨缺如，另一侧尺桡骨完全缺如。肩膀：肩膀发育异常主442湖南医科大学学报BULLHUNANMEDUNIV2001，26（3）!收稿日期：2000-09-15作者简介：杨进福（1968-），男，湖南长沙人，主治医师，主要从事心血管外科疾病相关基因研究。要是窄肩，共32（68.1%）人，多为上肢带骨锁骨发育较短所致，故这些病人一般有肩关节旋转功能障碍。对称性：上肢畸形一般呈双侧性，且常为不对称性，一般左侧畸形较右侧畸形发生率高（分别为91.5%，63.8%），且更为严重。图!心手综合征常见手部畸形!"#$!ThecommonhandabnormaIiIyofHoII-O...
