先天性黑色素细胞痣伴弥漫性黑色素细胞增多症恶性变1例报道并文献复习王国良1，林健1，公方和1，王卓才2（1.广州军区广州总医院神经外科，广东广州510010；2.广州军区广州总医院病理科,广东广州510010）关键词：先天性黑色素细胞痣（CMN）；恶性黑色素瘤（MM）；神经皮肤黑色素细胞增多症（NCM）中图分类号：R739.41文献标识码：D文章编号：1726-8192（2011）03-0208-07·个案报告·收稿日期：2011-08-12修回日期：2011-08-30通讯作者：王国良Correspondenceto:Guo-liangWangTel:86-20-36225700E-mail:wanggl721@163.com先天性黑色素细胞痣（congenitalmelanocyticnevus，CMN）是出生时即有的一种先天性色斑样痣，绝大多数患者均能健康地正常生活，仅极少部分可演变为恶性黑色素瘤（malignantmelanoma,MM）、神经皮肤黑色素细胞增多症（neurocutaneousmelanocytosis,NCM）恶性变[1]。近期我科收治1例经手术病理证实的CMN伴弥漫性黑色素细胞增多症恶性变患者，现报告如下。1病例资料患者男性，23岁。因头部、躯干、四肢等多个大面积黑色素痣23年，出现头痛、恶心1个月而于2010年6月30日住我院神经外科。患者出生时头部、右面颊部、胸部、背部、臀部、四肢、足底等处有多个黑色素痣，并随年龄增长成比例逐渐增大，表面平坦，覆有黑色粗长毛发，无不适症状。2010年5月出现间歇性头痛，伴晨起恶心，无呕吐，无发热、抽搐，2010年6月24日就诊于当地医院，头颅CT检查发现左侧额顶区多发性占位伴周围水肿，考虑“脑肿瘤”，为进一步诊治，于2010年6月30日转来我院神经外科。体格检查：生命体征正常，全身浅表淋巴结无肿大。神志清楚，语言流利，颅神经无异常，四肢肌力、肌张力正常，生理反射正常，未引出病理反射。头部、右侧面颊部、胸部、背部、臀部、四肢及足底见青黑色斑片，直径1.5~15.0cm之间不等，边界清晰，但边缘不规则，颜色深浅不一，部分黑斑周边可见卫星状病灶，绿豆大小，表面平坦，覆有粗长黑色毛发，部分略高于皮面，无糜烂、渗液，无浸润感，未触及结节和肿块（图1）。影像学检查：头颅CT检查示左侧额叶、顶叶有两个类圆形稍高密度占位性病变，病灶周围水肿，增强扫描见病灶轻度至中度强化。头颅MRI平扫、增强及MRS检查示左侧额叶、顶叶近脑皮质有两个类圆形异常信号影，T1WI呈高信号为主，T1WI抑脂序列仍呈相对高信号，T2WI呈低信号为主，周边见环状更低信号影，病灶大小分别为左额叶（最大径约1.8cm×1.9cm×2.1cm）、左侧顶叶（最大径约3.1cm×2.7cm×2.8cm），灶周见片状不规则形水肿信号，注入造影剂后左顶叶病灶花环状强化，左额叶病灶强化不明显。左额颞顶部脑膜广泛不均匀结节状增厚，呈短T1异常信号改变，注入造影剂后强化不明显（图2）。左顶叶病灶MRS检查示Hunter角消失，3.2ppm区域见异常增高的Cho峰，1.0ppm、1.33ppm见升高的脂质双峰。病灶区MRS相关参数比值：Cho/Cr为2.05、NAA/Cr为0.67、Cho/NAA为3.07、Cr/NAA为1.5。影像学诊断：左侧额顶叶占位伴出血、左额颞顶部脑膜异常改变，考虑为颅内恶性黑色素瘤可能。患者入院后行常规术前检查和术前准备，予以口服卡马西平预防癫痫发作，静脉滴注甘露醇以减轻脑水肿，于同年7月7日在全麻下行左侧额顶叶占位性病变切除术，以减轻瘤负荷，明确诊断。术中见左侧额颞顶部术野软脑膜均呈黑色（图3），在显微镜下切除额叶和顶叶两处病灶，见病变血运丰富，出血较多，病变为黑色液体和黑色实质性肿瘤组织混合物，予以显微镜下摘除，术野充分止血。同时取右足底色素痣一并送病理检查。术后常规抗感《中国神经肿瘤杂志》2011，9（3）：208-214208染、预防癫痫、维持电解质平衡、保护胃肠粘膜等治疗。术后恢复顺利，未出现明显的功能障碍，术后1周头部切口拆线，愈合佳。因个人原因而出院，未复查MRI。术后因经济原因未作进一步治疗，回当地乡镇医院对症处理。2结果该患者术后病情恢复顺利，未出现明显的功能障碍。因个人原因出院，回当地乡镇医院继续住院治疗，每月随访1次。出院1个月后患者出现精神、食欲差，2个月后出现嗜睡，3个月后家属放弃治疗而死亡。组织病理：①左额顶叶肿瘤：蛛网膜间隙可见大量异性肿瘤细胞...
