精神障碍诊疗规范(2020年版)-不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍一、概述不宁腿综合征(restlesslegssyndrome,RLS),也称Willis-Ekbom病(Willis-Ekbomdisease，WED),是一种以强烈活动肢体欲望为特征的神经系统感觉运动障碍性疾病。流行病学调查表明，不同国家和地区不宁腿综合征的患病率变化较大。欧美国家发病率达5.0%〜18.8%,并随年龄增长逐渐增髙。亚洲国家相对低，为0.8%〜2.2%。我国儿童和青少年不宁腿综合征的患病率为2.2%,成人患病率为1.4%。80%以上的不宁腿综合征患者存在周期性肢体运动(periodiclimbmovements,PLM),表现为单侧或双侧下肢周期性反复出现刻板样不自主运动,形式多样。周期性肢体运动障碍（periodiclimbmovementdisorder,PLMD）是指在睡眠时出现的周期性的、反复发作的、高度刻板的肢体运动所导致的睡眠障碍，且这些运动症状不是继发于其他疾病。由于这些活动通常出现在下肢，因此也被称为“周期性腿动”。周期性肢体运动障碍临床相对少见，确切发病率目前不清楚。二、病因、病理及发病机制（一）病因不宁腿综合征按病因可分为原发性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性，超过50%〜60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括：贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史（如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂）等。亦有报道显示，不宁腿综合征与睡眠剥夺、周围神经病、咖啡因烟草酒精的摄入等因素有关。周期性肢体运动障碍的具体病因尚不明确。不宁腿综合征的阳性家族史被认为是周期性肢体运动障碍的危险因素，这可能与遗传变异有关。一些药物能诱发或加重周期性肢体运动，最常见的包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、锂剂和多巴胺受体拮抗剂。（二）发病机制不宁腿综合征的发病机制尚不清楚，目前认为遗传因素、中枢神经系统多巴胺能神经元异常、脑内铁缺乏是不宁腿综合征发病的主要病理生理学机制。多巴胺功能障碍是周期性肢体运动障碍的病理生理机制。遗传因素和血液中铁水平也与周期性肢体运动障碍发病机制有关。三、临床特征与评估(一)临床特征不宁腿综合征和周期性肢体运动障碍在任何年龄均可发生，发病率随年龄增长而增加，中老年发病多见，女性发病率高于男性。不宁腿综合征的主要临床特点为睡前或处于安静状态时，出现双下肢表面或肌肉深部难以描述的不适感，如蚁爬感、蠕动感、烧灼感、针刺感、沉胀感、酸痛、痒或紧箍感等。这些不适感迫使患者需要不停地捶打、揉捏、活动下肢或下地行走以减轻症状，当患者返回到休息状态时，症状将再度出现，因此严重干扰患者的睡眠，致入睡困难、睡眠中觉醒次数增多。发病数年后，1/3〜1/2的患者可出现上肢症状，但仅累及上肢而下肢无症状者极为少见，随着病情进展，髋部、躯干及面部也可受累。周期性肢体运动障碍临床主要表现为睡眠期间周期性出现反复、高度刻板的肢体运动。周期性肢体运动常发生在下肢远端，典型表现为大拇趾伸展，常伴有踝关节、膝关节部分性屈曲，有时候也可累及髋部，相似的表现也会发生在上肢。睡眠中容易觉醒、早醒或入睡困难、日间疲乏，患者自己通常感觉不到肢体的运动以及睡眠的片段化。(二)临床评估1.量表评估近年来主要依据国际不宁腿综合征研究组评估量表(IRLS)来评估症状的严重程度。根据评分可分为无症状、轻度、中度、重度及极重度。2.多导睡眠图(polysomnography，PSG)PSG是诊断周期性肢体运动障碍的关键性项目，尽管PSG并非不宁腿综合征的常规检查，但仍被认为是其最有意义的检查方法之一。3.暗示性制动试验用于评价清醒状态下，如清醒时周期性肢体运动和不宁腿综合征的相关感觉症状。四、诊断及鉴别诊断（一）诊断要点2014年IRLSSG（国际不宁腿综合征研究组）重新修订不宁腿综合征诊断标准共识：1.活动双下肢的强烈欲望，常伴随双下肢不适感，或不适感导致活动欲望。2.强烈的活动欲望，以及任何伴随的不适感，出现于休息或不活动（如患者处于卧位或坐位）时，或于休息或不活动时加重。3.活动（如走动或伸展腿）过程中，强烈的活动欲望和伴随的不适感可得到部分或完全缓解。4.强烈的活动欲望和伴随的不适感于傍晚或夜间加重，或...
