第1节基因突变和基因重组1．结合实例，分析基因突变的概念、原因、特点、意义等。(生命观念)2.解释基因重组的类型、实质及意义。(生命观念)3．联系癌变机理，倡导健康生活、敬畏生命。(社会责任)一、基因突变1．实例：镰状细胞贫血。(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。②根本原因：基因中碱基对=====――→=====。2．概念(1)(2)结果：基因碱基序列改变。3．对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。4．细胞的癌变(1)癌变的原因(2)癌细胞特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。5．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率。(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。6．特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期、不同的DNA分子及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。(4)低频性：自然状态下，突变频率很低。(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。7．意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物进化提供了丰富的原材料。二、基因重组1.过程实质2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因交换型减数分裂Ⅰ四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而交换3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。知识点一基因突变1．分析基因突变的发生机制2．基因突变对蛋白质的影响3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。发展素养社会责任肿瘤与癌(1)肿瘤：机体某些组织的细胞与其他组织生长不协调，表现为病理性异常增生的一个不正常的组织块，医学上称为肿瘤。(2)肿瘤与癌的关系根据肿瘤对人体危害程度的不同，可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。①良性肿瘤：生长缓慢，不转移，逐渐生长时仅是压迫周围组织。②恶性肿瘤：生长迅速，易转移，可以向周围扩散，破坏周围组织。恶性肿瘤又叫癌肿或癌瘤，人们习惯称之为“癌”。1．(2019·海南海口调研)下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是()A．基因突变是生物变异的根本来源B．基因突变可由物理、化学或生物因素诱发C．发生在DNA中的突变一定导致基因碱基序列的改变D．发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递解析：选C。基因是有遗传效应的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，则发生在DNA中的突变不一定导致基因碱基序列的改变，C错误。2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B。由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。3．癌细胞在动物体内恶性增殖形成肿瘤。下列有关癌细胞的叙述，正确的是()A．都可见到染色单体，都是已凋亡的细胞B．原癌基因过度表达可能导致细胞癌变C．抑癌基因发生突变，导致相应的蛋白质失活，可发生细胞癌变D．细胞膜表面的糖蛋白减少或缺失答案：D知识点二基因重组1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆2．根据变异个体的数量判断基因突变或基因重组3．根据姐妹染色单体上等位基因的来源判断基因突变...
