022人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病
（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）4、类型：显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病
(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、可以以小组为单位进行研究
2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等
3、调查时要详细询问，如实记录
4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别
5、必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率
结果分析：被调查人数为2747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为1
男性红绿色盲的发病率为1
35%，女性
