射阳二中高一生物（选修）教学案（18）课题:人类遗传病教学目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。教学难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。自学导引：一、人类常见遗传病的类型1、人类的遗传病通常是指2、种类Ⅰ、单基因遗传病(1)概念：指受对等位基因控制的遗传病。(2)种类：染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全显性遗传病染色体显性遗传病，如抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿病等属染色体隐性遗传病隐性遗传病红绿色盲等属染色体上的隐性遗传病(3)苯丙酮尿症的发病机理：苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸↑↑合成酶能合成某种酶不能合成某种酶↑↑基因型PP或Papp（正常）（患者）Ⅱ、多基因遗传病（1）概念：指由基因控制的人类遗传病。（2）特点：。（3）主要种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。Ⅲ、染色体异常遗传病概念：由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称。：如21三体综合征种类性染色体病：如性腺发育不良二、遗传病的监测和预防。1、通过和等手段，对遗传病进行监测和预防。2、产前诊断包括、、以及等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3、禁止近亲结婚（1）近亲：血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。1（2）原因在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。三、人类基因组计划与人类健康。1、人类基因组计划正式启动的时间：2、人类基因组计划的目的是。3、人类基因组计划测定的染色体数为。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指）X显遗传病（抗维生素D佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病）X隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可自测巩固：1．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的（）A.并指B.软骨发育不全C.抗维生素D佝偻病D.遗传性神经性耳聋2．下列不属于直系亲属的是（）A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟3．下列关于21三体综合征的叙述错误的是（）A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合征又叫先天愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合征患者体细胞比正常体细胞少一条X染色体射阳二中高一生物（选修）课课练（18）08年春第15周吴华编写姓名学号一、选择题1.下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（）A.白化病B.先天性聋哑C.苯丙酮尿症D.血友病2.下列不属于旁系亲属的是（）A.同胞兄妹B.堂兄妹C.母女D.叔侄3.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（）A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增大C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性致病基因控制的4.图6—5—1表示一遗传病系谱(该病由一对等位基因控制)。则该病最可能的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.X染色体显性遗传2图6—5—1学生总结反思（教师教后感）C.X染色体隐性遗传D.Y染色体5.下列各种疾病中由一对等位基因控制的是（）A.软骨发育不全B.原发性高血压C.性腺发育不良D.青少年型糖尿病6.图6—5—2是人类某单基因病的系谱图，最可能的遗传方式是A.伴X显性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X隐性遗传D.常染...
