射阳二中高一生物(选修)教学案(18)课题:人类遗传病教学目标:(1)举例说出人类遗传病的主要类型;(2)探讨人类遗传病的监测与预防;(3)关注人类基因组计划及其意义
教学重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防
教学难点:人类基因组计划的意义及其人体健康的关系
自学导引:一、人类常见遗传病的类型1、人类的遗传病通常是指2、种类Ⅰ、单基因遗传病(1)概念:指受对等位基因控制的遗传病
(2)种类:染色体显性遗传病,如多指、并指、软骨发育不全显性遗传病染色体显性遗传病,如抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿病等属染色体隐性遗传病隐性遗传病红绿色盲等属染色体上的隐性遗传病(3)苯丙酮尿症的发病机理:苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸↑↑合成酶能合成某种酶不能合成某种酶↑↑基因型PP或Papp(正常)(患者)Ⅱ、多基因遗传病(1)概念:指由基因控制的人类遗传病
(2)特点:
(3)主要种类:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
Ⅲ、染色体异常遗传病概念:由于人的染色体发生异常,而引起的遗传病,简称
:如21三体综合征种类性染色体病:如性腺发育不良二、遗传病的监测和预防
1、通过和等手段,对遗传病进行监测和预防
2、产前诊断包括、、以及等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
3、禁止近亲结婚(1)近亲:血亲:指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代
旁系血亲:指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属
1(2)原因在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大,双方很可能都是同一种致病基因的携带者
三、人类基因组计划与人类健康
1、人类基因组计划正式启动的时间:2、人类基因组计划的目的是
3、人类基因组计划测定的染色体数为