人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(B)A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(D)A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是(D)A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。由题图知男性的基因型为AaXbY,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaXBXb,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是(C)A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子解析:分析图可知,可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式,Ⅲ9是正常女性,其双亲均患病,可推导出该病为常染色体显性遗传病,B正确;从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时,只能排除伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传和母系遗传的可能性,A正确;Ⅲ8是纯合子的概率为1/3,是杂合子的概率为2/3,其与Ⅲ7结婚后代患病的概率为:1/3×1+2/3×1/2=2/3,C错误;Ⅱ5是患者,其从她母亲那儿得到一个隐性基因,为杂合子,而Ⅲ7不患病,为纯合子,D正确。5.(2012年福州月考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项中的相关叙述正确的是(A)①人类的遗传病主要分为图示中的三大类②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的③多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加④大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡A.①②③④B.①②③C.②③④D.①③④解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。由图可知,多基因遗传病随着成年人年龄增加发病人数急剧上升;染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,主要是因为大多数患此病胎儿在出生前就死亡。6.(原创题)范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是(D)A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式D.范科尼贫血患者的基因结构一定...
