【备战】（重庆卷）年高考生物母题全揭秘专题34人类遗传病【母题来源】重庆卷生物试题8【母题原题】（重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA“…分子为ACUUAG…”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。【命题意图】本题从知识的本身考查范围广，涉及了遗传病概率的计算，基因突变，基因工程等多个知识点。概率计算涉及到哈代欧姆克定律，要排除aa个体。提升了本题难度，当学生忽略aa个体是答案通常不是1/33而是3/100。【考试方向】通过遗传病概率的计算，考核学生对基因分离定律和自由组合定律的理解。综合基因工程和基因突变的知识，加深了本题难度。对学生的要求提升了一个层次。本题整体难度不大，但是对于概率计算的填空学生很难获取分数。因此想的满分还是有一定的难度。【得分要点】本题缺少遗传图谱，要求学生必须在题干信息的前提下自己画出遗传图谱，要求学生平时学习中充分理解遗传图谱。其中概率计算还涉及到哈代欧姆克定律同时还要排除aa个体。提升了本题难度，当学生忽略aa个体是答案通常不是1/33而是3/100。对于基因突变和基因工程的知识考核相对简单，学生只要认真审题得分不是难事，更多的需要学生在平时的学习中对知识本身的记忆。1．(·合肥模拟)科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比，发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是()A．可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因B．入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家庭中调查该病的发病率C．无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因D．无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果2.（江苏卷）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:（1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。【考点】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。3．（宁夏模拟）某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：……父亲：TGGACTTTCAGGTAT…………母亲：TGGACTTTCAGGTAT…………TGGACTTAGGTATGA…………患者：TGGACTTAGGTATGA……可以看出，产生此遗传病致病基...
