结节性硬化症Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症，重要体现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力局限性及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。简要介绍结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床体现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功效衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特性。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1重要病因结节性硬化症(tuberoussclerosis)属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤克制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin(错构瘤？)和tuberin(马铃薯球蛋白)均调节细胞生长。发病机制神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质基底节和室管膜下，常伴钙质沉积可出现异位症及血管增生等。结节性硬化症脑部的病理变化为大脑皮质有诸多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节小脑脑干和脊髓结节大小不一，有的直径可超出3cm而体现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维构成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变正常的皮质构造常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征有时可阻塞脑脊液循环通路而引发脑积水白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所构成，神经纤维较少重要分布在脑室壁和大脑皮质之间脑部病损普通无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过分增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所构成。本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。尚发现有甲状腺胸腺、乳腺胃肠、肝脾、胰腺、肾上腺卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。临床体现因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累故临床体现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。结节性硬化症1.皮肤症状皮肤损害最常见,常为重要的诊疗根据约90%的病人有皮脂腺瘤，普通在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部前额、眼睑鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶然在出生时即已存在至青春期因生长快速而更为明显85%患者可见色素脱失斑为叶形卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6cm指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害另外牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。2.神经系统症状癫痫发作及智力低下是本病的特性。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现癫痫可体现为任何发作形式。起初可能体现为婴儿痉挛症，后来转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其它临床体现60%～70%的病人有不同程度的智力减退常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎都有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生癫痫年纪早者更易出现智能减退极少数病人仅体现为智能减退而无癫痫发作。亦有体现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压体现。结节性硬化症3.其它体现本病常合并有其它脏器的肿瘤，如骨肿瘤肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状...
