特发性矮小症综述全球将近2%的小朋友患有矮小症，而有关何时开始重组人生长激素治疗以使成人期身高达成正常范畴仍有争议。在该篇综述中，研究者回想了矮小症患儿涉及诊疗评定和治疗方式选择在内的诊治过程。研究者全方面搜索了PubMed、Embase和CochraneLibrary数据库中的文献，为了便于系统地获得最后身高数据，所选的文章均报告了患儿成人期身高。综述讨论了矮小症病理生理学，定义，诊疗，有关因素以及治疗。最后研究者认为，重组人生长激素用于治疗特发性矮小症患儿后部分患儿身高增加，经统计其成人期平均身高的增加值为5.2厘米，而治疗的性价比仍不抱负。在安全性方面，生长激素疗法在短期内证明是安全的，然而，由于有关长久疗效的研究并无充足理由证明其安全性，因此其长久疗效并不明确。因此生长激素治疗特发性矮小症患儿应当谨慎考虑。矮小症的定义及病因对怀疑矮小症患儿初步诊疗的第一步即是确认小朋友与否为真正意义上的低矮。身高低于同年纪同性别人群平均值两个原则差以上称为矮小症。第二个要解决的问题是小朋友的身高与否符合家庭人员身高状况。为了确认小朋友身高与否符合她或他的基因潜力，目的身高能够通过表格1中的公式计算。表格1.目的身高计算公式女孩计算公式（父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]-13）÷2男孩计算公式（父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]+13）÷2多数小朋友的成人期身高将比目的身高矮10厘米以内。当一名小朋友的身高百分位不同于目的百分位范畴时，临床医生应当更关注。第三个要解决的问题是小朋友的长高速度是多少。以正常速度成长的小朋友多数会出现成长中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。将身高绘于一张原则截面分割的生长曲线图上，能够发现大部分小朋友几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范畴内的波动。纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。成人期身高最后相似的小朋友可能有不同的生长节律，这取决于他们与否在平均年纪（或提早和延迟）成熟。出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。在青春期期间，由于早熟小朋友生长高峰期早于平均年纪，其身高将达成更高百分位，而晚熟小朋友则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟小朋友则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。健康小朋友最后将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。由于小朋友普通含有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育（方框2）。当排除这些状况（涉及子宫内发育延迟/不大于胎龄儿等等）后，此小朋友则可诊疗为矮小症。表格2.矮小症的不同诊疗正常生长家族性（基因性）矮小症体质性生长发育延迟（“大器晚成”）异常生长发育不匀称性矮小症：对比四肢长度，躯干发育长于或短于应有长度骨骼发育不良SHOX基因突变脊柱放疗发育匀称性矮小症：躯干长度符合四肢长度先天性先天性骨发育障碍不大于胎龄儿/胎儿宫内生长缓慢基因或染色体异常线性生长过程中体重减轻或体重减轻比增重更明显营养缺少营养不良（饥饿，神经性厌食症）吸取不良（乳糜泻，炎症性肠病）病情控制不佳的糖尿病慢性疾病（肾脏病，心脏病，肺病，血液病）体重未变化内分泌因素（生长激素缺少症，甲状腺功效减退，肾上腺糖皮质激素过量）频繁乳糜泻或炎症性肠病诊疗使用有关成长模式评定一种矮小小朋友应由具体的病史开始。分娩史应涉及胎龄、出生体重和身长，以及胎儿期和围产期并发症。生长发育阶段的延迟或者在学校不佳的体现，过去的医疗问题，或者在系统回想中的阳性成果都可能表明一种特定的病理学。饮食统计对于营养摄入量的评定是十分重要的。某些药品，例如用于注意力缺点/多动障碍的刺激药品，抗惊厥药以及抗抑郁药都可能影响生长。为找到全身性疾病和内分泌性疾病的征象，应进行完整的体格检查，要特别注意畸形特性，掌长，身体比例和青春期分期。骨骼成熟程度由右手和手...
