胎儿透明隔发育不良的产前影像学诊疗及临床结局分析作者：张玉兰涂艳萍杨朝湘何薇王丽敏马小燕尚宁来源：《新医学》第01期【摘要】目的探讨胎儿透明隔发育不良的影像学诊疗及临床结局。办法收集产前超声发现透明隔发育不良的22例胎儿，行具体颅脑超声检查，并进一步行头颅MRI检查，分析病例特性，随访出生后状况。成果22例胎儿透明隔发育不良的产前超声影像特性为在颅脑侧脑室“”水平横切面上可见侧脑室前角部分融合成单一脑室，形成蝙蝠翼征，透明隔腔缺如（14例）或部分可见（8例）。22例均行胎儿颅脑MRI检查，透明隔影像学体现与超声一致，并发现超声无检出的闭合性脑裂畸形（1例）及可疑视-隔发育不良（1例）。产前超声及MRI综合考虑孤立性透明隔发育不良14例（64%），合并其它异常8例（36%），合并异常均为神经系统异常。随访示：孤立性透明隔发育不良14例，除1例引产未尸解，余13例出生后随访（8个月～3岁）神经系统发育评定均未见明显异常。合并其它颅脑异常8例：1例合并双侧脑室扩张，出生后出现发育稍缓慢;1例胼胝体发育不良，出生后8个月，尚未见明显异常;1例合并双侧脑室扩张及部分性胼胝体发育不全，出生后3岁，随访除平衡力发育稍落后，余发育未见异常，其它5例均引产未尸解。结论超声可检出胎儿透明隔发育不良，孤立性透明隔发育不良短期随访预后良好，产前MRI能够辅助检出有关合并异常，合并其它异常时预后可能不良。【核心词】透明隔;产前超声;视-隔发育不良;叶状全前脑;部分性胼胝体发育不全透明隔发育不良为透明隔完全或部分缺失，体现为侧脑室前角融合及透明隔腔缺如或形态失常，可能合并其它颅脑异常，如叶状全前脑、视-隔发育不良（SOD）、脑裂畸形、胼胝体发育异常等。胎儿透明隔腔及侧脑室是常规胎儿超声筛查必须检查的内容，常规产前超声检查能发现上述异常，检出上述构造异常首先是进一步诊疗罕见严重的胎儿颅内构造异常的一种重要线索，另首先，排除其它严重颅脑疾病，孤立性透明隔发育不良普通预后良好[1]。如何在发现胎儿透明隔发育不良后对胎儿进行具体的头颅超声检查，结合胎儿头颅MRI检查，为产前咨询及管理提供更具体指导，是临床工作中重要的环节。现在有关胎儿透明隔产前诊疗报道病例不多。为此，本研究分析了近3年我院发现的22例胎儿透明隔发育不良的临床资料，具体分析胎儿透明隔发育不良的产前影像特性及病例特点，并随访出生后状况，旨在为临床诊疗及咨询这类罕见异常提供根据，现报告以下。对象与办法一、研究对象收集1月至7月在广东省妇幼保健院行产前超声检查发现透明隔腔缺如或形态异常合并侧脑室前角融合的22例患者临床资料。孕妇年纪18～42岁、中位年纪30岁，初次检查孕23～36周，中位孕周29周。全部病例都有具体胎儿头颅超声及MRI检查资料，2种检查时间相隔不超出1周。全部病例的孕周根据末次月经或早孕期（6～8周）超声检查成果拟定。入组病例均已书面订立Ⅲ级产前超声检查知情同意书及胎儿头颅MRI检查知情同意书，产前羊水穿刺及脐带血穿刺均通过广东省妇幼保健院伦理委员会审核。二、重要仪器采用GE公司VolusionE8及E10彩色多普勒超声（彩超）诊疗仪，经腹凸阵二维探头（3～5MHz）、经腹三维容积探头（4～8MHz）和经阴道三维容积探头（5～9MHz）。胎儿头颅MRI检查仪为GE公司的1.5-T核磁。三、检查办法使用超声探头扫查胎儿全身构造及附属物，如在Ⅰ级及Ⅱ级产前超声检查中发现胎儿异常，改行Ⅲ级产前超声检查，发现透明隔腔缺如或形态失常合并侧脑室前角融合时，由2位有丰富颅内构造诊疗经验的医师行具体检查。除常规检查内容外，重点观察头颅横切面，依次扫查观察：侧脑室走形、侧脑室有无扩张、透明隔腔有无及大小形态、两侧穹隆束有无融合、胼胝体体部及压部横断面与否存在;三维容积成像或二维经腹或经阴道超声获取正中矢状切面，观察胼胝体有无发育异常，胼周动脉走形有无异常，观察大脑前动脉位置有无前移。进一步行胎儿头颅MRI检查，采用GE公司1.5T核磁，行胎儿头部矢冠轴T1加权像（T1WI）/T2WI扫描，除常规检查内容外，重点观察视交叉构造有无异常、胼胝体有无发育异常、大脑额叶有无部分融合以及有无脑裂畸形、蛛网膜囊...
