1、简介1.1染色体数目和形态在核型图的构成中，常染色体根据长度递减的次序用数字1到22表达，性染色体用X和Y表达。根据染色体大小递减的次序和着丝粒的位置，可将其分为七组（A—G）。1.2区、带、亚带的命名普通沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端持续的标记区和带。p和q分别用于表达染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，向着短臂部分称为p10，面对长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。在定义一种特定的带时，需要下列四个条件：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这些条件需要持续列出，中间不要有空格和间断。例如1p31表达1号染色体短臂3区1带。举例阐明1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11,1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但普通一条带只分割为三条亚带。分组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕A1—3最大近中部着丝粒无常见于1号B4—5次大亚中部着丝粒无C6—12+X中档亚中部着丝粒无常见于9号D13—15中档顶端着丝粒有偏见13号E16—18较小近中部着丝粒无常见16号F19—20次小近中部着丝粒无G21—22+y最小（Y有变异）顶端着丝粒有(Y无)1.3符号和简写术语下表列出全部用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。add额外未知来源的物质方括号[]描述细胞数目cen着丝粒chr染色体del缺失der衍生染色体dup重复h异染色质ins插入inv倒位mar标记染色体mat母方来源减号丢失mos嵌合体p染色体短臂pat父亲来源+（加号）获得q染色体长臂qs染色体长臂上的随体?（问号）对某一染色或染色体构造的疑问r环状染色体rob罗宾逊易位s随体t易位ter末端(染色体末端)1.4正常变异染色体的特性1.4.1异染色区，随体柄和随体的变异1.4.1.1长度的变异通过在对应染色体或其臂描述的符号h,stk,s之后加上“+”或“－”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它构造变异造成的染色体臂的长度的增减分辨开来。16qh+16号染色体长臂的异染色质区长度的增加Yqh－Y染色体长臂异染色质区长度的减少21ps+21号染色体短臂的随体长度增加22pstk+22号染色体短臂的随体柄长度增加13cenh+pat13号染色体的着丝粒区的异染色质长度增加，父系遗传1qh-,13cenh+,22ps+1号染色体长臂异染色质长度减少，13号染色体着丝粒的异染色质长度的增加，以及22号染色体大随体。15cenh+mat15ps+pat15号染色体着丝粒区异染色质长度增加，母系遗传，以及由父亲遗传而来的15号染色体大随体。14cenh+pstk+ps+14号染色体着丝粒区异染色质长度，随体柄和随体长度的增加。1.4.1.2数目和位置的变异可用与上述相似的命名符号描述异染色质区，随体柄和随体的多样性17ps17号染色体短臂的随体YqsY染色体长臂的随体9phqh9号染色体长臂和短臂的异染色质9ph9号染色体短臂的异染色质1q41h1号染色体短臂4区1带的异染色质通过重复对应构造的描写可用于表达重复的染色体构造。21pss21号染色体短臂的双随体14pstkstk14号染色体短臂的双随体柄相对而言，普通人群的倒位多样性由其常染色质的断裂位点来决定。inv(9)(p12q13)9号染色体的臂间倒位inv(2)(p11.2q13)2号染色体的臂间倒位2、染色体病产前诊疗成果咨询要点1、未见异常：①染色体无异常。②受检查技术的限制，存在未能检出的微小异常。2、异常成果：阐明该染色体异常可能造成的疾病、可能机制以及预后，为咨询者提供尽量全方面的信息，以利于作出最适宜的决定。对于产前诊疗成果异常的胎儿与否终止妊娠，在充足推行告知义务后，由孕妇及其丈夫决定。检测如为父母遗传的，按孟德尔遗传规律对再生患儿的风险作出预计；如为新发生的，应以群体发生率为基础，结合夫妇年纪、既往生育史、致畸因素接触史等对再发风险进行预计；提出保护性腺的重要性及再妊娠产前诊疗的建议。3、平衡易位携带者：如检测到胎儿的平衡易位来源于父母的一方，则胎儿普通无临床症状，但在婚后可引发流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育...
