髓母细胞瘤4种分子亚型及针对性治疗髓母细胞瘤（MB）是小朋友中最常见的恶性脑组织肿瘤，是重要发生于小脑的原始神经外胚叶恶性脑肿瘤。约占小朋友原发性脑肿瘤的20%。是中枢神经系统恶性程度极高的神经上皮性肿瘤之一。好发于10岁下列的小朋友，由于肿瘤生长快速，加之婴幼儿颅内高压症状不甚典型，容易造成误诊。髓母细胞瘤分为4种亚型：1、典型型髓母细胞瘤2、促纤维增生/结节型髓母细胞瘤3、髓母细胞瘤伴广泛结节4、间变性髓母细胞瘤/大细胞型髓母细胞瘤。髓母细胞瘤的分子分型重要有4个型：Wtn型（Wntsubgrooup）、Shh型（SonicHedgehogsu）、3型（group3）和4型（group4）。在这些亚组中，WNT患者预后良好，3组患者预后不良。另外，亚组特异性选择性剪接进一步证明了不同亚组的存在，并突出了亚组之间的转录异质性。根据基因组分析，每一种MB亚群是一种独特的肿瘤实体，因此携带其本身的分子，以及临床病理特性。MB亚组的生存率、复发风险和对原则多模式治疗有良好反映的可能性各不相似，这些多模式治疗涉及最大程度的安全切除、化疗，还涉及头颅放射治疗（对于3岁以上的患者）。将MB患者分为平均和高危组的原则风险分层考虑了患者的年纪、诊疗时与否存在弥散性疾病以及术后残留肿瘤的大小。小朋友髓母细胞瘤的临床体现1、头痛2、恶心3、呕吐4、肢体协调性差、步态不稳5、肌肉僵硬6、眼球震颤小朋友髓母细胞瘤病因近来的研究认为髓母细胞瘤由原始神经干细胞演化而成，这类细胞有向神经元及神经胶质细胞等多个细胞分化的潜能，属原始神经外胚叶肿瘤(PNETs)是一种神经母细胞瘤，其位于后颅窝者又专称为髓母细胞瘤。后颅窝中线处的髓母细胞瘤来源于后髓帆中向外颗粒层分化的室管膜增殖中心的原始细胞，这些细胞可能在出生后数年仍然存在而偏于一侧生长的髓母细胞瘤则发生于小脑皮质的胚胎颗粒层这层细胞位于软膜下小脑分子层表层此层细胞在正常状况下于出生后1年内消失，这可能是髓母细胞瘤多见于小朋友的因素之一。有人认为在大龄小朋友及成人肿瘤重要来源于前者，而小龄小朋友髓母细胞瘤则来源于后者。小朋友髓母细胞瘤诊疗（重要通过患者病史及查体成果及下列辅助检查下诊疗）1、CT扫描：典型髓母细胞瘤普通直径不不大于3.5cm，位于后颅窝中线小脑蚓部。累及上蚓部的肿瘤延伸到小脑幕切迹之上。CT平扫肿瘤多呈均匀一致的高或等密度病灶，边界较清晰。增强检查呈均匀一致强化。2、MRI检查：髓母细胞瘤的实质部分体现为长T1和长T2，信号强度上的特点不突出，正中矢状扫描图对诊疗尤为重要，髓母细胞瘤普通信号强度均匀，发生坏死或囊变时，内部可见到比肿瘤更长T1、更长T2的病灶区。3、脑脊液检查：除压力增高外，蛋白量及白细胞数可增多。容易查见瘤细胞。4、头颅X片：大多数颅内压增高征，在小朋友可有骨缝分离、头颅增大、骨质变薄等。肿瘤发生钙化者及罕见。5、其它：脑血管造影、脑室造影等。小朋友髓母细胞瘤最新前沿治疗“髓母细胞瘤患者在他们医疗机构接受治疗的患者总群众，过去的历史数据显示（1980-1990），低风险组患者5年生存率大概为70%，高风险5年生存率大概为40%。”——加拿大多伦多小朋友医院的神经外科主任、世界神经外科学院前院长JamesTRutka专家指出。现在在多伦多大学附属小朋友医院（世界出名的小朋友医院，加拿大六大自立小朋友医院之一，加拿大最大的集治疗、科研和教学为一体的小朋友医院之一，在北美排名前三），低风险组患者5年生存率高于80%，高风险5年生存率高于60%。但前提是要做到：1、最大安全的外科手术切除率2、放射治疗（减少头颅照射，避免照射3岁下列小朋友）3、化疗（活性药品、自体干细胞移植、新药品）手术治疗对于有明显颅内压增高的病人，应先解除颅内压增高，可作肿瘤切除或脑脊液分流手术，手术尽量切除肿瘤，有人则认为广泛切除肿瘤易造成肿瘤播放，主张只切除部分肿瘤，打通第四脑室即可。JamesTRutka专家的团体则指出，手术切除率越高，愈后也越好，但前提纲做到精确的诊疗（涉及最新的全套基因检测，得出精确的分子基因型及亚型）。手术可用枕部正中切口，打开后颅窝骨质后，可见小脑蚓部膨隆增宽，或可在枕大池中见到肿瘤...
