1 / 21 《医学遗传学》绪论1、遗传病（): 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。（3）遗传病的先天性：具有先天性。（4）遗传病的家族性：具有家族性。（5）遗传病的传染性：一般不具有传染性，但人类朊粒蛋白病除外。第一章 人类基因和基因组1、割裂基因（断裂基因）( )：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。结构特点：（1）真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。(2)外显子—内含子接头：割裂基因结构中外显子—内含子的接头区是高度保守的一致序列。2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星相似的一类小重复单位，重复序列为1~6. 第二章基因突变1、突变 ()： 受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。2、基因突变（): 受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上碱基对组成和须留的变化。其一般特点有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性。3、突变热点（)： 分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。4、的修复系统有哪些？一、 紫外线照射引起的损伤与修复（1）光复活修复： （光复活酶、可见光、结合（胸腺嘧啶二聚体）、解聚、解离、释放）可见光作用下，启动光复活酶，特异性识别、结合形成酶—复合体，利用光的能量使其解聚，修复完成后光复活酶解离释放（2）切除修复：（无需光能、复制前、需酶与复制一样）复制前，核算内切酶在近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在5‘端特定位置切割，去除异常片段，连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复： （发生在复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由聚合酶催化合成互补片段，然后在连接酶作用下连接起来，从而是复制后的结构回复正...
