第六章多基因遗传病VIP免费

第六章 多基因遗传病 Chapter 6 Multifactorial diseases 一、Mechanism of Multifactorial Inheritance Monogenic inheritance----Qualitative character non-continuous variation. Quantitative featunres----continuous variation 如：stature (height), skin color, weight. mentality (intelligence)，blood pressure and so on 疾病中，先髋脱、原发性高血压、胃溃疡、糖尿病、精分症等均可显示一定的家族史，提示其有遗传基础，但又不如monogenic disease 那样特征显明。近亲发病率低于单基因病的复发风险，约10%左右，但高于population incidence. (Slide: T5-2 双生子调查表明遗传因素的作用) 这类性状或疾病的遗传是Mendel 提出的多因子遗传，即由多对基因决定的,而且受环境因素的影响很大。基因的行为符合分离律和自由组合律。 So, the polygenic inheritance is also called as multifactorial inheritance including the function of genetic factor and environmental factor. The difference between polygene and monogene ⑴The polygene is co-dominant, without dominant or recessive. ⑵The function of single polygene is minimal, but is accumulated. 补:主基因的作用显示多基因并非等效。 二、正态分布模型: 以身高为例群体调查值的分布，阐明基因的微效累加效应，设 A1、A2、B1、B2、C1、C2均为身高基因，A2、B2、C2的作用大于A1、 B1、C1。 (Slide:多1-1) 这三对非连锁的基因按 Mendel's 分离律和自由组合律，在群体中可有8 种sperms and eggs，随机婚配的后代中可有64 种基因型(参见 P149,表6-1)分属27 种基因组合，根据每组中高矮基因的数量进一步归类可分为7 组，即:6102，5112，...... 1152，0162，这种分组称为基因剂量等级，等级的数量是基因数 +1，此处为6+1=7 组，这27 种基因型组合代表的7 个基因剂量等级及每一等级的群体分布频率见p.150，表6-2. (Slide:多1-2) 基因剂量等级的频率分布，是按二项式分布概率密度函数公式计算的。 P(x, n-x)＝ n! px qn-x (p.150) x!(n-x)! 注:n 为基因总数(每个个体)，X 为标号1 的基因的数量，n-x 则为2 号基因的数量, p 和q 分别代表1、2 号基因在群体中的频率，此处分别为0.5。 当p＝q 时， pxqn-x＝Pn 例: P(3,3)＝ 6! p6＝ 720 (...