1 地 中 海 贫 血 基 本 知 识 及 其 实 验 室 诊 断 地 中 海 贫 血 （ Thalassemia）， 地 贫 是 一 组 由 于 珠 蛋 白 基 因 突 变 导 致 某 一 种 珠 蛋 白 肽 链 缺乏 或 合 成 不 足 所 引 起 的 遗 传 性 溶 血 性 贫 血 病 。 由 Cooley 和 Lee 于 1925 年 在 地 中 海 国 家意 大 利 人 后 裔 中 首 次 发 现 ， 故 称 地 中 海 贫 血 （ 简 称 地 贫 ）， 亦 称 海 洋 性 贫 血 。 该 病 遍 布 全 世界 ， 但 高 发 于 地 中 海 沿 岸 国 家 、 中 非 洲 、 亚 洲 、 南 太 平 洋 地 区 等 。 在 我 国 长 江 以 南 也 为 地 贫的 高 发 区 ， 但 以 广 西 、 广 东 、 海 南 、 贵 州 、 四 川 、 香 港 等 省 区 多 见 。 一 、 血 红 蛋 白 病 是 由 于 血 红 蛋 白 分 子 结 构 的 异 常 或 珠 蛋 肽 链 合 成 速 率 变 化 而 引 起 的 遗传 性 血 液 病 。 Hb 病 包 括 异 常 Hb 病 （ Hb 结 构 异 常 ） 和 地 中 海 贫 血 （ Hb 的 珠 蛋 白 肽 链 合 成 不 平 衡 ）。 Hb 为 球 形 蛋 白 质 ， 分 子 量为64458， 每条珠 蛋 白 肽 链 结 合 一 个亚 铁血 红 素， 构 成 一 个血 红蛋 白 单体。 人 体Hb 分 子 就是 由 4 个Hb 单体聚合 而 成 的 多 聚体。 人 体发 育过程中 Hb 的 组 成 ： 在 胚胎发 育早期， 大 约妊娠第5 周， ξ 与ε 基 因 即表达于 卵黄囊的 成 红 细胞中 ， 形 成 了个体发 育中 第一 个有功能的 胚胎血 红 蛋 白 四 聚体Hb Gower1(ξ2ε2)， ,在 妊娠第6 周， 成 红 细胞开始由 卵黄囊游移到肝脏， 此时ξ 表达水平 显著降低， α 和 γ 基 因 开始表达， 由 这些肽 链 组成 三种 胚胎期血 红 蛋 白 Gower1， GowerⅡ， Portland 和 1 种 胎儿血 红 蛋 白 Hb F(α2γ2),到胚胎发 育第8 周， ξ 和 ε 链 逐渐消失， γ 链 合 成 达到高 峰， 而 且开始有β 链 合 成 ， 即有Hb A(α2β2)产生。 36 周后 β 链 合 成 迅速 增加， γ 链 合 成 速 率 减低，...
