药物基因检测位点及意义检测项目名称基因位点检测意义氯吡格雷01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型，代谢酶预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收，入肝脏，经肝药酶 CYP2C19*2、3、*17 代谢激活，02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17 型，代谢酶其活性代谢产物，再经过 PON1 激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17 及 PON1活性决定了氯吡格152PON1(A>G)对氧磷酶 1,代谢酶后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。氯吡格雷简化版(只测两个位点)01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型，代谢酶仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型，代谢酶华法林69VKORC1(1639G>A)维生素 K 环氧化物还原酶复合物 1亚单位，靶点华法林经 CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；VKORC1 为12CYP2C9*3(1075A>C)细胞色素氧化酶2C9*3 型，代谢酶华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1CYP2C9 用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。阿司匹林1O6PEAR1(G>A)PEAR1:GG 等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG 基因型，用阿司匹林(或结合氯吡格雷)，PCI 患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个体化用量。硝酸甘油20ALDH2(1510G>A)线粒体乙醛脱氢酶 2,代谢酶30%~50%的人携带有 Lys504 基因突变。突变者中2.4%，正常剂量硝酸甘油起效慢，应换药或联用其他抗心绞痛药物。预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件美托洛尔06CYP2D6(2850C>T)细胞色素氧化酶2D62850 位点多态性，代谢酶PM 弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。IM 中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少 50%剂量。UM 超快代谢型：换药，用比索洛尔08CYP2D6(100C>T)细胞色素氧化酶2D6100 位点多态性，代谢酶10CYP2D6(1758G>A)细胞色素氧化酶2D61758 位点多态性，代谢酶或卡维地洛。美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等。美托洛尔疗效和副作用受 CYP2D6代谢酶影响，检测该基...
