药物基因检测位点及意义检测项目名称基因位点检测意义氯吡格雷01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型,代谢酶预测氯吡格雷抵抗风险,给出个体合适剂量,提高氯吡格雷疗效,降低无效用药风险
吡格雷为前药,体外无活性,口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏,经肝药酶 CYP2C19*2、3、*17 代谢激活,02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型,代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17 型,代谢酶其活性代谢产物,再经过 PON1 激活,才能发挥抗血小板的功效
CYP2C19*2、*3、*17 及 PON1活性决定了氯吡格152PON1(A>G)对氧磷酶 1,代谢酶后,氯吡格雷活性增强,敏感度高,出血风险高需高度关注出血风险,尤其是蛛网膜下腔出血
氯吡格雷简化版(只测两个位点)01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型,代谢酶仅仅判断氯吡格雷抵抗风险,只能测出部分抵抗患者,会有漏检,且不能判断出血风险
02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型,代谢酶华法林69VKORC1(1639G>A)维生素 K 环氧化物还原酶复合物 1亚单位,靶点华法林经 CYP2C9代谢后失活,基因突变者导致该药在体内蓄积,应减量;VKORC1 为12CYP2C9*3(1075A>C)细胞色素氧化酶2C9*3 型,代谢酶华法林作用靶点,基因突变者,对华法林敏感性增加,应减量
VKORC1CYP2C9 用于起始剂量和维持剂量的计算,起始剂量给药五天后,转入维持剂量微调
缩短调药时间,降低血栓和出血等不良反应发生
阿司匹林1O6PEAR1(G>A)PEAR1:GG 等位基因对阿司匹林抗血小板应答好;AA\AG 基因型,用阿司匹林(或结合氯吡格雷),PCI 患者,心梗和死亡率高
预测疗效,给出个体化用量