角膜屈光手术与基因检测中因科技2018
5角膜营养不良(CornealDystrophy)是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称
根据解剖部位分:浅层角膜营养不良前弹力层角膜营养不良基质角膜营养不良后弹力层及角膜内皮营养不良浅层角膜营养不良(上皮和上皮下)角膜营养不良名称缩写遗传方式致病基因地图状-点状-指纹状营养不良EBMDAD或散发TGFBI(OMIM601692)反复糜烂性上皮营养不良EREDADCOL17A1(OMIM113811)黏液性上皮下角膜营养不良SMCDAD无已知致病基因Meesmann角膜营养不良MECDADKRT12(OMIM601687)KRT3(OMIM148043)Lisch上皮角膜营养不良LECDX-linkdominant无已知致病基因胶滴状角膜营养不良GDLDARTACSTD2(OMIM137290)前弹力层角膜营养不良角膜营养不良名称缩写遗传方式致病基因I型前弹力层角膜营养不良或III型颗粒状角膜营养不良或Reis-bucklers角膜营养不良CDBI或GCDIII或RBCDADTGFBI(OMIM601692)II型前弹力层角膜营养不良或蜂窝状角膜营养不良或Thiel-Behnke角膜营养不良TBCDADTGFBI(OMIM601692)Grayson-Wilbrandt角膜营养不良GWCDAD非常罕见,仅一篇报道基质角膜营养不良角膜营养不良名称缩写遗传方式致病基因格子样角膜营养不良I型LCD1ADTGFBI(OMIM601692)颗粒状角膜营养不良I型GCD1ADTGFBI(OMIM601692)颗粒状角膜营养不良II型GCD2ADTGFBI(OMIM601692)格子样角膜营养不良II型LCD2ADGelsolin或GSN(OMIM137350)斑块状角膜营养不良MCDARCHST6(OMIM605