新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）全解Cirtin 缺点造成的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功效异常为重要临床体现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白，citrin 在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用，因此其缺点可造成复杂多样的代谢絮乱，涉及低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。本病文献报道最早见于，患者以日本人为主，但近来的研究提示在中国，特别是华南并不罕见，如华南四省区(广东、广西、湖南和香港)的小样本调查成果表明该地区人群的 NICCD 致病基因携带率竟达 1/48。提高对本病的认识、诊疗和治疗水平，对于改善患儿临床症状至关重要，应当引发我国儿科临床工作者足够的重视。 临床体现 总结 NICCD 重要临床体现：①新生儿或婴儿期起病，有肝大、黄疸等婴儿肝炎综合症体现，部分患儿可有凝血功效障碍，可有白内障等半乳糖血症体现;② 血生化检测可发现胆红素(直接胆红素为主)、胆汁酸、酶学指标(如GGT，ALP，AST，ALT 等)等升高，而白蛋白 /总蛋白减少，同时有不同程度高血氨、高乳酸血症，往往伴甲胎蛋白明显增高;③ 血氨基酸分析发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸增高;④ 尿液分析可有半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖血症标志物的增高。 鉴别诊疗 NICCD 以肝脏受累为突出临床体现，除了先天性感染外，还需与下列代谢性疾病鉴别：①酪氨酸血症Ⅰ型，也有肝大、黄疸、肝功效异常，但尿液分析以 4-羟基苯乳酸和 4-羟基苯丙酮酸增高为突出特点，治疗依赖限制苯丙氨酸和酪氨酸的特殊奶粉和特殊药品，如 NTBC，且病程迁延，不能坚持治疗者远期预后也不乐观，容易发展为肝硬化和肝癌。②半乳糖血症，也是新生儿发病，肝大、黄疸、肝功效异常明显，但尿液分析半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸明显增高，酶学分析 1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶(GLAT)或尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶(GALE)活性减少，部分患儿血半乳糖明显增高，而半乳糖-1-磷酸明显减少，提示半乳糖激酶(GALK)缺点。 治疗 本病治疗以饮食控制为主。发病过程中的一种核心环节是胆汁淤积造成脂溶性维生素和脂肪酸肠道吸取不良，因此要减少饮食中的长链脂肪酸，代之以吸取不依赖胆汁中的中链脂肪酸，同时注意补充维生素 A ，D，E，K 等脂溶性维生素。半乳糖也会加重肝脏负担，应减少摄入。大量碳水化合物或者静脉应用甘油和果酸制剂都能够加重 NICCD 病情，甚至...
