三分钟理解 4 代基因测序技术基因检测技术是近年来随着“精确医疗”概念的提出而快速发展起来的一门科学技术，它能够从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的典型概念，在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功效模块等新概念，为精确医学开辟了应用性新领域。近年来，随着分子水平的基因检测技术平台不停发展和完善，基因检测成为临床诊疗和研究的热点。基因检测技术应用于遗传病诊疗、罕见病、产前筛查、临床个体用药以及肿瘤监诊疗疗等领城的科研成果也层出不穷。现在，应用较广的基因检测技术大致分三类：基因测序、以核酸扩增为基础的 PCR技术，以荧光杂交检测为基础的 FISH 技术。这三类技术沟通构成了基因检测基础，大部分基因检测项目都有赖于这三项基础技术开展。与 PCR 和 FISH 技术相比，基因测序技术可直接读取 DNA 分子的 30 亿个碱基序列，含有高通量、数据量大的特点。另外，基因芯片技术应用范畴也较广。基因检测技术对比在本文中，小编汇总了 4 代基因测序技术并比较其优缺点，以期协助正在从事基因检测工作或行业的您，理解这项技术的发展历程。基因组学与基因检测技术的概述基因组学是随着“人类基因组计划”发展起来的一门新兴学科，是新世纪科学的莫基学科，已成为生命科学发展的基础性和引领性学科。20 世纪 50 年代， Watson 和 Crick提出 DNA 双螺旋构造后，人们对基因的遺传学功效逐步有所认识，并开始致力于 DNA序列检测的探索。1975 年 Sanger 等发明了第一代测序技术并在 1980 年完毕了人类历史上第一种基因组序列¬——噬菌体 X174 的测序，它标志着人类正是进入基因组学时代。从 1985 年人类基因组计划提出，到人类基因组草图完毕，基因组学的研究也从以全基因组测序转向以基因功效鉴定为日标的后基因组时代。基因检测技术通过近 70 年的发，从第一代的双脱氧链测序技术已经发展到第四代固态纳米测序技术。测序技术的发展使人们能够方便精确地获取大量的基因组信息，并将其应用于疾病的研究，借此人们遜渐认识到基因变异与疾病发生发晨的关系。同时，基因检测技术也越来越多地被应用于疾病的临床诊疗和治疗。第一代测序技术早在 1954 年， Whitfeld 就已经报道使用层析法测定了多聚核糖核苷酸的序列。第一代测序技术的标志是 Sanger 于 1977 年发明的 DNA 双脱氧核苷酸末端终止测序法，以及 Maxam 和 Gilbert 于同年发明的 DNA ...
