1 什 么 叫 出 生 缺 陷
出 生 缺 陷 是 指 胎 儿 出 生 前 ， 由 于 不 良 的 遗 传 因 素 、环 境 因 素 或 二 者 共 同 作 用 使 胚 胎 的 发 育 过 程 发 生 紊 乱 ，所 导 致 的 胎 儿 结 构 或 功 能 异 常
出 生 缺 陷 中 有 些 异 常 是 肉 眼 可 见 的 ， 而 有 些 异 常 则必 须 通 过 某 些 特 殊 检 查 才 能 确 诊 ， 轻 微 的 缺 陷 可 能 对 身体 的 影 响 不 大 ， 而 严 重 的 出 生 缺 陷 则 可 引 起 胎 儿 或 婴 儿死 亡 、寿 命 缩 短 或 导 致 儿 童 长 期 患 病 ， 甚 至 终 身 残 疾
我 国 出 生 缺 陷 现 状 每 年 出 生 的 2000 多 万 新 生 儿 中 肉 眼 可 见 的 出 生 缺陷 达 30 万 － 40 万
每 200 名 新 生 儿 中 就 有 3—4 例出生 缺 陷 发 生
其中 神经管畸形（NTDs）患 儿 约占 1／3
全国 有 5100 多 万 残 疾 人和 2200 多 万 各种遗 传 病 患 者 ，全国 累积出 生 缺 陷 儿 家庭 3000 万 个， 0－ 14 岁缺 陷 儿900 万 ， 占 2
出 生 缺 陷 发 生 的 原因 1．遗 传 因 素
包括单基因 缺 陷 （一个基因 发 生 问题）、染色体 异 常 （结 构 或 数量异 常 ）
2 2． 环 境 因 素
包 括 孕 期 营 养 （ 蛋 白 、营 养 素 ）、孕期 疾 病 （ 糖 尿 病 、甲 亢 ）、孕 期 感 染 （ 风 疹 病 毒 、巨 细胞 病 毒 、弓 形 虫 、水 痘 、梅 毒 、艾 滋 病 毒 ）、孕 期 用 药（ 致 畸 药 物 、酒 精 、尼 古 丁 、毒 品 ）、孕 期 接 触
