名 词 解 释 一、生物学名称解释 1. 什 么 是 高 通 量 测 序 技 术 ？ 高 通 量 测 序 技 术 （ High-throughput sequencing， HTS） 是 对 传 统 Sanger 测 序 （ 称 为 一 代 测 序 技术 ）革 命 性 的 改 变 , 一 次 对 几 十 万 到 几 百 万 条 核 酸 分 子 进 行 序 列 测 定 , 因 此 在 有 些 文 献 中 称 其 为 下 一 代 测 序技 术 (next generation sequencing， NGS )足 见 其 划 时 代 的 改 变 , 同 时 高 通 量 测 序 使 得 对 一 个 物 种 的 转 录组 和 基 因 组 进 行 细 致 全 貌 的 分 析 成 为 可 能 , 所 以 又 被 称 为 深 度 测 序 (Deep sequencing)。 2. 什 么 是 Sanger 法 测 序 （ 一 代 测 序 ） ？ Sanger 法 测 序 利 用 一 种 DNA 聚 合 酶 来 延 伸 结 合 在 待 定 序 列 模 板 上 的 引 物 。 直 到 掺 入 一 种 链 终 止 核苷 酸 为 止 。每 一 次 序 列 测 定 由 一 套 四 个 单 独 的 反 应 构 成 ， 每 个 反 应 含 有 所 有 四 种 脱 氧 核 苷 酸 三 磷 酸 (dNTP)，并 混 入 限 量 的 一 种 不 同 的 双 脱 氧 核 苷 三 磷 酸 (ddNTP)。 由 于 ddNTP 缺 乏 延 伸 所 需 要 的 3-OH 基 团 ， 使 延长 的 寡 聚 核 苷 酸 选 择 性 地 在 G、A、T 或 C 处 终 止 。 终 止 点 由 反 应 中 相 应 的 双 脱 氧 而 定 。 每 一 种 dNTPs 和ddNTPs 的 相 对 浓 度 可 以 调 整 ，使 反 应 得 到 一 组 长 几 百 至 几 千 碱 基 的 链 终 止 产 物 。它 们 具 有 共 同 的 起 始 点 ，但 终 止 在 不 同 的 的 核 苷 酸 上 ， 可 通 过 高 分 辨 率 变 性 凝 胶 电 泳 分 离 大 小 不 同 的 片 段 ， 凝 胶 处 理 后 可 用 X-光 胶片 放 射 自 显 影 或 非 同 位 素 标 记 进 行 检 测 。 3. 什 么 是 SNP、SNV（ 单核苷酸位点变异） ？ 单 核 苷 酸 多 态 性 （ single nucleotide polymorphism ， SNP） 和 单 核 苷 酸 位 点 变...
