囊胚滋养层细胞活检技术的优势及操作解析【引用本文】高英卓，杨大磊，冯迪，等.囊胚滋养层细胞活检技术的优势及操作解析［J］.中国实用妇科与产科杂志，,36(9):884-887.作者：高英卓，杨大磊，冯迪，王秀霞，李达1990 年 Handyside 团体初次对携带不同 X-连锁隐性遗传病基因的两对夫妇的胚胎进行了检测，筛选适宜的胚胎性别并种植后顺利妊娠。如今植入前遗传学检测（PGT）技术已广泛应用于全世界的生殖中心并得到了快速的发展。PGT 技术是指在体外受精-胚胎移植技术的基础上，通过对配子或胚胎进行活检，获取部分遗传学物质进行染色体和（或）基因学检测，诊疗其与否存在单基因缺点、非整倍体或染色体拷贝数异常等，选择正常胚胎植入子宫，从而获得健康的子代。PGT 技术的成功实施需要依赖可靠的活检技术获取可用于检测的胚胎遗传物质，而活检的过程对胚胎而言是一项侵入性的操作，活检与否成功将直接影响到 PGT 的最后结局。随着分子生物学技术的不停发展，即使部分检测已经能够使用无创或微创的方式进行遗传物质的获取，但其检测成果的精确性尚存争议。因此，现在仍以有创方式获取遗传物质为主，即活检技术。PGT 活检技术根据活检时间可分为极体活检、卵裂球活检与囊胚滋养层细胞活检：极体活检是在取卵当天（或受精后第1 天）获取极体用于遗传学检测，能够检测母源性的染色体非整倍体和易位，但无法检测父源性遗传缺点；卵裂球活检则是在受精后第 3 天（6~8 个细胞阶段），获取 1~2 个细胞进行遗传学检测；囊胚滋养层细胞活检是在受精后第 5 天或第 6 天，胚胎发育至囊胚阶段时，获取 5~10 个滋养层细胞用于遗传学检测。1 囊胚滋养层细胞活检技术的优势1.1 胚胎损伤小 卵裂球活检是从 6~8 个细胞中抽取 1~2 个细胞用于遗传学检测，而囊胚滋养层细胞活检则是在数百个细胞中抽取 5~10 个滋养层细胞用于检测。已有证据表明，卵裂球活检可能会损害胚胎的发育潜能及种植能力。另外，卵裂球活检时，为了使卵裂球之间连接变得松散，需要运用无 Ca2+/Mg2+的缓冲液解决胚胎，运用时差显微培养系统观察发现这一操作会延迟胚胎致密化和成囊过程，并减少种植率。滋养层细胞将来会发育成胎盘或胎膜，不直接参加胎儿形成。因此，滋养层细胞活检可有效避免损伤内细胞团，进而减小活检操作对胚胎发育的影响。1.2 诊疗精确性高 囊胚滋养层细胞活检用于遗传学检测的细胞数量（5~10 个）远多于卵裂球活检（1~2 个），提高了诊...
