第十五章遗传性疾病患儿的护理高等教育出版社儿童护理第2版教学目标•掌握–唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理措施。•熟悉–唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理评估；苯丙酮尿症的治疗原则。•了解–唐氏综合征和苯丙酮尿症的病因。高等教育出版社儿童护理第2版主要内容•第一节唐氏综合征•第二节苯丙酮尿症高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（一）病因•1．孕母高龄孕母年龄多大于35岁，年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与孕母卵子老化有关。•2．放射线接触孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。•3．病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（一）病因•4．化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。•5．遗传因素父母染色体的异常可能遗传给下一代。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（二）发病机制•根据染色体核型的不同可分为3型。1．标准型占患儿总数92.5%左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条21号染色体（图15-1），其核型为47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是唐氏综合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体，最常见为D/G易位，其次为G/G易位。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（二）发病机制•根据染色体核型的不同可分为3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了2l号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患儿按其异常细胞所占比例，临床症状轻重不一。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（二）发病机制高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•一、疾病概要–（三）治疗原则•本病目前尚无有效的治疗方法。主要注意预防感染，加强训练，培养患儿的生活白理能力。可辅用r一氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。如伴有其他畸形，可手术矫治，提高患儿的生活质量。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（一）健康史•应仔细询问母亲妊娠年龄是否大于35岁，孕期是否接触放射线、化学药物及病毒感染，是否近亲结婚，家族中是否有类似疾病患者。了解患儿智力是否低下，发育是否落后。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（二）身体状况•1、特殊面容•2、智能及体格发育落后•3、四肢特点•4、皮纹特点•5、其他表现高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（二）身体状况高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（三）社会心理状况•本病属遗传性疾病，患儿先天智力低下，应注意评估家长对此病的了解、认识程度及训练患儿的能力；因患儿智能障碍、特殊面容易被同龄伙伴嘲笑，评估家长是否因此而自卑。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•二、护理评估–（四）辅助检查•1．染色体核型分析核型分析是确诊本病的依据，绝大多数为21号染色体呈三体型。•2．其他分子细胞遗传学检查、智商测定等，患儿的智商值可作为训练和教学的参考。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•三、护理诊断/问题–1．自理缺陷与智能低下有关。–2．有感染的危险与免疫力低下有关。–3．焦虑（家长）与患儿疾病的严重程度及不良预后有关。–4．知识缺乏家长缺乏本病的遗传学知识及护理知识。高等教育出版社儿童护理第2版第一节唐氏综合征•四、护理措施–（一）加强生活护理，培养自理能力•1．生活照顾协助其吃饭、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的发生。•2．训练自理能力按照既定的教育、训练方案进行训练。训练方法要因人而异，因地制宜，没有固定的模式，要随时随地，持之以恒，使患儿通过训练能逐步生活自理，从事...
