地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司1.a-地中海贫血基因检测试剂结果判读基因型临床表现型临床相关aaa（右缺失）-aaa（左缺失）aCSa/aaaQSa/aaaWSa/aa静止型病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 HbBart's 含量为〜但 3 个月后即消失（少部分可见 MCVV79fl,MCHV27pg,红细胞脆性试验阳性）。遗传学：父母中至少一方为 a 地中海贫血。左缺失涉及整个 a2-珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。轻型地贫无需特殊治疗。aa/—SEAaaaa_a_a标准型尚能代偿性地合成相当数量的 a 链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变，血液学检杳可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低（如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 和 HbF 含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts 含量为〜，于生后 6 个月时元全消失。）实验室检杳：出生时 HbBart's 可占 5%〜15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCVV79fl,MCHV27pg，红细胞脆性试验阳性。遗传学：父母一方或双方为 a 地中海贫血。一般不需要治疗。a^^SEAa^^SEAaTa/—SEAHbH 病慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于 60g/L 或高于 100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型 B 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱位点名称检测的突变类型TypeofThalassemiaIVS-H-654CTTB+—28ATGB+—29ATGB+（点突变：HbCS,HbQS,HbWS 等）发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检杳：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 及 HbF 含量正常。红细胞形态基本同重型 B 地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现 HbH 区带，HbH 成分占 5%〜30%（个别患者 HbH 成分可小于 5%或高达 40%），也可出现少量HbBart's（出生时 HbBart's 可达 15%以上）。随年龄增长，HbH 逐渐取代 HbBart's，其含量约为〜。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白 H 病可出现微量 HbConstantSpring。遗传学：父母双方均为 a 地中海贫血。胎儿常于 30〜40 周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，...
