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地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术(深圳)有限公司1.a-地中海贫血基因检测试剂结果判读基因型临床表现型临床相关aaa(右缺失)-aaa(左缺失)aCSa/aaaQSa/aaaWSa/aa静止型病理生理改变非常轻微,临床一般无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中 HbBart's 含量为〜但 3 个月后即消失(少部分可见 MCVV79fl,MCHV27pg,红细胞脆性试验阳性)。遗传学:父母中至少一方为 a 地中海贫血。左缺失涉及整个 a2-珠蛋白基因缺失,要比右缺失贫血程度要严重。轻型地贫无需特殊治疗。aa/—SEAaaaa_a_a标准型尚能代偿性地合成相当数量的 a 链,临床上亦无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变,血液学检杳可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低(如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2 和 HbF 含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts 含量为〜,于生后 6 个月时元全消失。)实验室检杳:出生时 HbBart's 可占 5%〜15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,MCVV79fl,MCHV27pg,红细胞脆性试验阳性。遗传学:父母一方或双方为 a 地中海贫血。一般不需要治疗。a^^SEAa^^SEAaTa/—SEAHbH 病慢性溶血性贫血,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一(少数患者血红蛋白可低于 60g/L 或高于 100g/L)。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型 B 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱位点名称检测的突变类型TypeofThalassemiaIVS-H-654CTTB+—28ATGB+—29ATGB+(点突变:HbCS,HbQS,HbWS 等)发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。实验室检杳:红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2 及 HbF 含量正常。红细胞形态基本同重型 B 地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现 HbH 区带,HbH 成分占 5%〜30%(个别患者 HbH 成分可小于 5%或高达 40%),也可出现少量HbBart's(出生时 HbBart's 可达 15%以上)。随年龄增长,HbH 逐渐取代 HbBart's,其含量约为〜。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白 H 病可出现微量 HbConstantSpring。遗传学:父母双方均为 a 地中海贫血。胎儿常于 30〜40 周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,...

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