地贫筛查和产前诊断地贫实验室遗传筛查与产前诊断地贫实验室遗传筛查与产前诊断地贫的血液学表型筛查地贫的分子诊断从家系分析进行筛查或排除地贫遗传咨询产前地贫携带者筛查策略双方的两项指标均同时正常产检对象（孕妇及其配偶）α地贫分子诊断知情同意选择胎儿产前基因诊断血液五分类分析（检测MCV和MCH等RBC指标）双方的两项指标均同时降低一方正常，另一方的两项指标降低地贫全套检查异常的一方做地贫全套检查α-地贫特征β-地贫特征ID双方均为α-地贫特征一方为α-地贫特征，另一方为ID或β-地贫特征+-单纯性ID或单纯性β-地贫双方均为β-地贫特征ID或β-地贫特征的一方做α地贫分子诊断夫妇双方基因诊断血R正常的一方做α地贫分子诊断-单纯性ID或单纯性β-地贫-++地贫的产前筛查原则地贫的产前筛查原则1、地贫高发区内夫妻双方尽早作地贫筛查；2、因地制宜选用合适的方法、仪器；3、科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生；4、血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系分析，综合各种检查结果才能得出结论；5、表型与基因诊断结果有不符之处时，要慎之又慎，需用其它分子诊断方法进一步分析。育龄夫妻筛查的时间—早育龄夫妻筛查的时间—早1、育龄夫妻尽可能早筛查，在婚前检查时最好或孕早期，因孕妇缺铁的比例较低，有利于红细胞指数的应用和排除缺铁性贫血对地贫筛查结果的判断。2、有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分子诊断。3、有利于合理安排时间进行产前诊断，如果有条件可早期绒毛取样进行产前诊断，在孕中期可采集羊水标本，孕晚期用脐带血标本比较合适。适宜的方法和技术—优适宜的方法和技术—优1、因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊断的方法；2、在具有决定意义的项目上要特别重视红细胞指数测定、HbA2定量和铁代谢状态的分析）。实验室技术人员——专实验室技术人员——专1、需要具备相关资历及有关知识，最好有高水平的人员把关，保证筛查结果的可靠性；2、PCR上岗证；3、参加省卫生厅组织的生化免疫遗传和分子遗传统一考试。地贫筛查下结论——慎地贫筛查下结论——慎地贫筛查的结论必须多项目综合考虑：1、是否有小细胞症？2、是否有铁代谢异常？3、Hb电泳是否有异常带？4、抗碱Hb是否高？5、HbA2是否增高？6、有无可能为静止型地贫？红细胞指数在地贫筛查中的重要作用红细胞指数在地贫筛查中的重要作用1、红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但红细胞指数正常并不能说没有地贫风险；2、对于处于临界值（如78fl＜MCV＜85fl）的结果，必须慎重考虑并做进一步的检查；3、生理变异与病理性因素应考虑在内；4、MCH比MCV更为可靠；RDW-CV意义不可小视；5、血细胞分析必须有严格的质量控制体系红细胞脆性试验的局限性红细胞脆性试验的局限性1、此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单位，当然增加项目创收也可以，但不宜单独使用（案例见后）2、此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛查；3、使用该指标时必须排除其它红细胞膜的病变。地中海贫血的分子诊断的目的地中海贫血的分子诊断的目的1、用于地贫筛查表型阳性的明确诊断;2、排除地贫表型不明显者的常见突变;3、用于静止型地贫的分子诊断;4、排除ID合并α地贫；5、用于胎儿出生前的诊断（产前诊断）;注意：1、分子诊断结果一定要与地贫筛查结果综合考虑；2、单独使用时一定要将所有可能的情况均考虑在内，即使这样也有可能漏诊。哪些情况必须作基因诊断哪些情况必须作基因诊断？？情形一：双方同为α或β地贫表型阳性处理：双方均进行α或β地贫基因诊断。结果：如果分子诊断确定双方均为同类型的地贫，建议去产前诊断中心登记，择机进行产前诊断；如果一方确定突变，另一方表型阳性但未检测出突变，抓紧时间鉴定未知突变。情形二：一方为β地贫表型阳性，另一方为δβ-地贫表型阳性时。处理：双方均作β地贫基因诊断或者将δβ-地贫表型阳性者标本送有条件实验室检测。结果：确定基因型后，建议去产前诊断中心登记择机检查并提前通知实验室。情形三：一方为α-地贫表型阳性，另一方为表型正常。处理：表型正常的一方须做α-地贫基因诊断。结果：表型正常者未检出突变，...
