地中海贫血讲义VIP免费

地中海贫血制作者：chan什么是地中海贫血？地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗地中海贫血的护理地中海贫血的预防讲课内容地中海贫血发病原因•地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。•组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。•β基因异常导致β链合成障碍-–β地中海贫血•α基因异常导致α链合成障碍-–α地中海贫血中国南方地中海贫血人群携带率地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫ββ地贫地贫广东广东8.538.532.542.54广西广西17.5517.556.436.43四川四川1.921.922.182.18贵州贵州4.204.201.101.10台湾台湾5.025.023.413.41Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Xiong,etal.ClinGenet2010,[Epubaheadofprint].广西：每广西：每4-54-5人就有人就有11个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者每每5555个家庭就有个家庭就有11个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险每出生每出生200-250200-250个胎儿就有个胎儿就有11个重型地贫患个重型地贫患儿儿广东：每广东：每1010人就有人就有11个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者每每250250个家庭就有个家庭就有11个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险每出生每出生700-1000700-1000个胎儿就有个胎儿就有11个重型地贫患个重型地贫患儿儿地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病地中海贫血病临床表现-a地贫•静止型患者无症状，红细胞形态正常。•轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。•中间型又称血红蛋白H病（HBH病）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。•重型又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。地中海贫血病临床表现－β-地贫•轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。•中间型：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。。、重型–地贫面容颧骨隆起颧骨隆起眼距增宽眼距增宽鼻梁低平鼻梁低平重型地贫:胎儿水肿综合征珠蛋白基因缺失(16p13.3)宫内死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症重型地贫珠蛋白基因点突变(11p15.3)多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵地贫纯合子：致死性出生缺陷地中海贫血的诊断•血液学检查（血常规）•血红蛋白电泳•地贫基因检查正常血象地贫血象地贫血象地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地中海贫血的治疗•一般性治疗–轻型者一般不需治疗–可适当补充...