地中海贫血2020年世界地贫日专题讲座产科：XXXXX副主任医师2020年世界地贫日主题：“防治地贫，健康脱贫”第xx个世界地贫日在门诊中，经常会遇到患者查出地中海贫血的情况，很多患者感到迷茫，患者时常会问：大夫，地中海贫血是个什么东西？地中海会遗传给下一代吗？地中海贫血的危害有多大？地中海贫血的遗传风险有多大？等等这些问题，那么，今天，我们就一起来谈谈地中海贫血的问题。地中海贫血是一种遗传性血液病。地中海贫血是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，我国长江以南各省（尤其是江西、湖南、广东、广西、四川等地）发病率最高。由于地贫患者需要输血来维持生命，终生输血多数家庭因此致贫。别以为地中海贫血离你很远，预防地中海贫血，最好做婚检和产前诊断。那么什么是地中海贫血呢，如何正确认识它？原来，人体的红细胞含有血红蛋白，所以血液才呈现红色，而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成，其实，地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血，也就是说，组成我们血红蛋白的一种物质，叫珠蛋白，这个珠蛋白合成出现了问题，从而引起的这种贫血，就是地中海贫血。分类根据合成障碍的肽链不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见α地贫：a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，β地贫：b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地贫的临床表现轻型的地贫或地贫携带者，可完全没有任何临床症状，中重度可有不同程度的贫血症状。如不验血，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。因为地中海贫血是遗传病。所以不会出现轻型转化成重型的现象，也不会传染给他人。地贫的遗传风险静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。生活中没有任何临床症状的地贫夫妇，他们最关心的问题就是，会不会遗传给下一代，遗传的风险有多大？如果夫妻双方有一方是地贫携带者，另一方正常，那么他们的孩子有一半是正常，一半是地贫携带者。如果夫妻双方都是地贫携带者，那么他们的孩子有一半是地贫携带者，1/4为重型地贫，1/4为正常。地中海贫血的危害最严重的类型有HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。重型地贫患儿的出生，会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。重型地中海贫血由于身体内不能制造足够正常的血红蛋白而形成长期贫血；重型地贫HbBarts胎儿常胎死腹中或出生后不么便夭折。且会导致妊娠高血压疾病等危机母亲生命的妊娠合并症。重型地贫发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g/L以下，患儿出生后3一12个月开始发病，表现为面色苍白，容易疲惫，食欲不振，体质虚弱，肝脾常肿大，发育迟缓，生长发育严重影响。骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。如不治疗，多于5岁前死亡。目前尚无根治方法，应避免重型地中海贫血患儿出生!!!因为地贫基因携带者无症状，大多身体健康，许多人不知道自己是携带者，因此忽略了婚检和产前检查，生下地贫儿还不知道是为什么。广西是地中海贫血的高发区，人群中地贫基因携带率约为20%.也就是说，每五个人里，就有一个人是地贫基因携带者。地贫防控、预防是关键：婚前检查、孕前检查、产前检查是阻断重型地贫儿的“三部曲”开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。夫妻双方婚前或孕前需了解是否为地贫基因携带者。如果已经怀孕。请在怀孕后按时做产前检查了解自己是否是地贫高危人群以及是否需要产前诊断。当夫妇均为同类型地中海贫血基因携带者。则必须进行产前诊断（即确定胎儿地贫基因类型）。如何快速筛出地贫?到医院做检查，一般都会做血常规，而只要看两项指标就能快速发现地贫的“端倪”：（1）MCV（红细胞平均体积）≤82fl；（2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27pg；只要这两项指标出现了异常，那么提示可能为地贫（或其基因携带者），此时，夫妻双...
