癫痫病例分享（一）男，31岁•2007年起病，最初表现为局部肌阵挛，病情逐年加重，继发四肢抽搐，意识不清，口吐白沫，大小便失禁，伴有共济失调。•现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后不能回忆病史诊治经过2009年开始就医，在北京上海大医院就诊•先后诊断•肌强直，先天性可能性大，须除外强直性肌营养不良•肌阵挛性小脑协调障碍•临床诊断“肌阵挛癫痫”病史诊治经过SCARB2/LIMP2，定位于4q21.1，溶酶体膜糖蛋白，与GBA(β-葡萄糖苷酶)相互作用，组成复合物，介导内质网、高尔基体向溶酶体的膜运输过程，突变后导致脑内代谢产物异常积聚和局灶性肾小球硬化。病史诊治经过进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4）进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4），又称为Actionmyoclonusrenalfailuresyndrome（AMRF）,为SCARB2基因突变所致的常染色体遗传病，临床神经系统可见震颤、动作性肌阵挛、癫痫、共济失调，但认知功能正常；可伴肾功能损害；其他可伴有周围神经病，听力下降。存在很强的基因型-表型异质性，神经系统症状与肾功能损害在不同患者表现不一致；治疗尚无有效手段，采取综合措施（丙戊酸钠、氯硝西泮）。病史诊治经过夜间也有发作，表现为发作性意识不清，伴肢体抽搐10年患者7岁起病，四肢抽搐，伴意识障碍，二便异常，无跌伤及咬伤，约3分钟缓解。发作间期如常。夜间发作多见10年来，最初曾经服用德巴金500mgbid，一年无发作，自行停药，出现发作，仍服用德巴金，不能控制，先后加用苯巴比妥，拉莫三嗪，奥卡西平，左乙拉西坦等。均控制不理想。2-3月发作1次既往史查体辅助检查既往史：小时候3岁有过发热惊厥病史查体：未见神经系统阳性体征头颅MR海马相：很轻微的小脑萎缩脑电图显示：中度异常，癫痫放电，双侧大致对称【肌酸激酶】1529u/l，肝功能谷草谷丙略有升高【肾功能】正常但尿酸有点高。诊断与鉴别诊断诊断进行性肌阵挛性癫痫4型（EPM4），又称为Actionmyoclonusrenalfailuresyndrome（AMRF）肌阵挛癫痫持续状态，伴全面强直阵挛发作病因诊断，SCARB2基因突变所致的常染色体遗传病治疗由于家属自行停药，服用中药，近1周不能吞咽，肌阵挛频繁发作以头面部肌阵挛为主，伴有全面强直阵挛发作，伴有小便失禁，来院进行调整入院后长程是视频脑电图提示非惊厥癫痫持续状态予以插胃管咪唑安定5mg肌注，发作频率有所减少，德巴金静脉维持并没有减少发作夜间发作值班医生予以苯巴比妥100mg肌注，发作频率没有减少治疗抗癫痫药物治疗我们认为对安定类药物比较敏感，发作时给予咪唑安定静推，能够维持较长时间稳定同时胃管给予氯硝安定1mgtid，丙戊酸钠0.2tid，症状改善，病情相对稳定后出院出院后嘱如果有发作氯硝安定加量，丙戊酸钠不加量后来病情逐步好转，现在能进食，一般情况改善癫痫病例分享（二）病史与查体患者，男，倪某某，64岁患者于入院前一天下午，与家人打麻将时，突发全面强直阵挛发作，发作性尖叫，肢体抽搐，口吐白沫，小便失禁，急诊来院就诊，第二天为进一步诊治收住院。查体：未见神经系统阳性体征之前无类似发作脑电图未见异常头颅CT未见异常血肝肾功能激酶均未见异常入院诊治经过2018,12,14日入院，入院磁共振检查未见异常，头颅磁共振血管未见异常患者前三天无发作，当时考虑是不是反射性癫痫，2018,12,17日予以长程视频脑电图检查，检查过程中21:05出现癫痫样发作，持续3分钟，脑电图提示放电起源右侧半球，接下来几天发作逐步频繁，每天发作1,2次，患者反应迟钝，嗜睡状态予以德巴金500mgbid入院诊治经过效果欠佳每天均有发作，越来越频繁，伴有低热，考虑病毒性脑炎，予以更昔洛韦静滴，抗癫痫药物加用左乙拉西坦0.5bid，癫痫发作症状仍无改善，发作时予以咪唑安定5mg静推，苯巴比妥100mg肌注，可以控制发作。2018,12,20行腰穿查脑脊液，外送脑脊液查自身免疫性脑炎，寡克隆区带，病毒抗体，入院诊治经过脑脊液测压90-110mmh20，蛋白816mg/l,糖氯化物均正常，潘氏试验可疑阳性，红细胞有损伤污染，白细胞正常。2018,12,21,15:40开始出现面部抽搐，意识不清，3-5分钟发作一次...
