Logo疑难病例讨论病史特点患者男性，27岁，未婚。主诉：先后视力下降，智能减退，双下肢无力，易跌跤20年。现病史：1996年出现视物不清诊断白内障1998年白内障手术后视力改善1999年发现双侧跟腱部有硬肿物及智能减退2011年出现双侧跟腱部疼痛，双下肢痉挛性瘫痪2012年诊断双肾结石并手术2015年因智能明显下降、双下肢无力加重再次就诊。既往史：患者6岁时有“高热”史，具体情况不详。个人史及家族史无特殊。病史特点查体：神志清楚，言语略含糊，对时间、地点定向力差，计算力差仅能完成“2+2=4”，远近记忆力差；远视力左侧裸眼0.8，右侧裸眼1.2，双下肢肌力IV°，双下肢肌张力呈重度折刀样增高，双下肢膝腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙，Romberg征睁闭眼均不稳，行走呈轻度剪刀步态，双下肢皮肤呈鱼鳞样改变，双侧高足弓，双侧跟腱可触及条索状肿物，约15cm*7cm*3cm，质硬，压痛（+）。智能障碍双下肢痉挛性瘫双眼白内障小脑性共济失调跟腱肿物皮肤鱼鳞变病史特点实验室检查：甲状腺激素测定：T42.9ng/mL，TSH5.73IU/L。脑脊液检查示：氯化物116.8mmol/L,潘氏试验（+），蛋白定量0.66g/L；脑脊液免疫球蛋白IgG7.6mg/dl；特殊检查：腹部彩超示：双肾结石；腰椎骨密度CT检查示骨密度减低；SEP：双下肢胫神经分别刺激，双侧P40波潜伏期延长；韦氏成人智力量表结果：全智商<23分（提示智力缺损）。病史特点CT检查示：双侧小脑齿状核对称性高密度灶。头颅MRI平扫示：双侧小脑齿状核可见对称性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂信号，FLAIR呈混杂信号诊断定位诊断：神经系统体征定位：定时、定向力差，计算力差，远近记忆力差——定位于广泛大脑皮层（额颞叶为主）双下肢肌力IV°，双下肢肌张力呈重度折刀样增高，双下肢膝腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，行走呈轻度剪刀步态——定位于双侧锥体束：脊髓？双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙，Romberg征睁闭眼均不稳——定位于双侧小脑（CT及MRI支持）诊断定位诊断：非神经系统体征定位：双眼白内障——双眼晶状体双肾结石——双肾双下肢皮肤呈鱼鳞样改变——双下肢皮肤双侧跟腱可触及条索状肿物——双侧跟腱！！多系统损害诊断定性诊断：根据幼年起病，表现为早发白内障、跟腱条硬肿物（黄色瘤？）、进行性智能减退、锥体束性瘫痪、小脑性共济失调、双肾结石、骨质疏松、鱼鳞状皮肤改变考虑为遗传代谢性疾病：脑腱黄瘤病可能性大。诊断定性诊断：根据幼年起病，表现为早发白内障、跟腱条硬肿物（黄色瘤？）、进行性智能减退、锥体束性瘫痪、小脑性共济失调、双肾结石、骨质疏松、鱼鳞状皮肤改变考虑为遗传代谢性疾病：脑腱黄瘤病可能性大。？缺乏癫痫（EEG?）、精神行为异常、肌病、周围神经病等；病理征阴性，肌电图及神经传导速度正常。不支持诊断脑腱黄瘤病(CTX)是一种先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病，属于常染色体隐性遗传病。CYP27A1突变所致固醇-27羟化酶缺乏，胆固醇合成胆汁酸受阻，引起不同组织胆固醇代谢障碍。诊断脑腱黄瘤病(CTX)病因及发病机制：胆甾烷醇及胆汁醇异常堆积在脑和肌腱等组织诊断脑腱黄瘤病(CTX)临床特征：慢性腹泻和幼年期白内障是婴幼儿CTX患者主要的临床表现。精神运动发育迟缓，小脑和锥体束征同样比较常见。诊断脑腱黄瘤病(CTX)临床特征：成人CTX患者的临床表现有：(I)青年期白内障和跟腱黄色瘤(2)非神经系统合并症(如早期AS、骨质疏松、呼吸功能不全、肾结石、心血管疾病、内分泌和肝脏异常)(3)神经系统体征(如神经精神发育迟滞或痴呆、小脑症状、锥体束性瘫痪、延髓麻痹、外周神经病和肌病、癫痫和精神异常)，锥体外系体征比较少见如肌张力障碍和震颤麻痹。诊断脑腱黄瘤病(CTX)病理检查：是CTX诊断金标准（1）肌腱部位胆固醇结晶沉积。诊断脑腱黄瘤病(CTX)病理检查：是CTX诊断金标准（2）脑组织(小脑齿状核和小脑白质、内囊等)标本肉眼可见黄色软组织在小脑等部位的沉积，伴有坏死和出血诊断脑腱黄瘤病(CTX)病理检查：是CTX诊断金标准（3）部分CTX患者可累及脊髓，受累脊髓呈脱髓鞘...
