从人类基因组研究到肿瘤精准医疗第12届长三角科技论坛暨生物产业学科交叉融合创业与创新应对第三次生命科学革命分论坛讨论提纲从人类基因组计划到系统生物医学遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学上海浦东张江的“组学”平台系统生物医学生物信息学与大数据转化医学精准医学肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗Somaticmutation:肿瘤的异质性以靶点为指导的治疗方案Meta-analysisActionabilityAtlas肿瘤精准医疗和转化医学:人民自身、人民参与、为民服务生命科学的第三次革命会聚研究血友病囊性纤维化大肠癌乳腺癌老年痴呆中风糖尿病哮喘心血管疾病肺癌皮肤癌车祸环境基因基因和环境与人类疾病代谢生长发育繁殖(生理差异)生理学亚健康/疾病(病理差异)临床医学病理学基因型(遗传差异)表观遗传学遗传学环境/内外影响-互作体细胞基因突变(异质性/不稳定)基因表达DNARNA蛋白代谢物细胞人类基因组计划:失败的教训、科学的远见、国家的胆略美国:登月计划的成功和肿瘤计划的失败诺贝尔奖获得者RenatoDulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转折点:人类基因组测序》(Science231:1055-1056)科学问题和研究假说:如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组
研究策略:我们有两种选择,相比于逐个基因的解析,从对细胞基因组测序入手,更为有用
实验设计:从哪个物种着手努力
如果我们想理解人类肿瘤,那就应从人类开始
研究目标1:人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动
研究目标2:对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索,也将发挥关键作用
在国际人类基因组计划中的“两个1%”:•基因组测序:基因组DNA的1%(30Mb)微生物基因组“肿瘤基因组”和“千人基因组”•基因鉴定:人类全部基因cDNA的1%(500-1000)克隆、测序