从人类基因组研究到肿瘤精准医疗第12届长三角科技论坛暨生物产业学科交叉融合创业与创新应对第三次生命科学革命分论坛讨论提纲从人类基因组计划到系统生物医学遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学上海浦东张江的“组学”平台系统生物医学生物信息学与大数据转化医学精准医学肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗Somaticmutation：肿瘤的异质性以靶点为指导的治疗方案Meta-analysisActionabilityAtlas肿瘤精准医疗和转化医学：人民自身、人民参与、为民服务生命科学的第三次革命会聚研究血友病囊性纤维化大肠癌乳腺癌老年痴呆中风糖尿病哮喘心血管疾病肺癌皮肤癌车祸环境基因基因和环境与人类疾病代谢生长发育繁殖（生理差异）生理学亚健康/疾病(病理差异)临床医学病理学基因型（遗传差异）表观遗传学遗传学环境/内外影响-互作体细胞基因突变（异质性/不稳定）基因表达DNARNA蛋白代谢物细胞人类基因组计划：失败的教训、科学的远见、国家的胆略美国：登月计划的成功和肿瘤计划的失败诺贝尔奖获得者RenatoDulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science231:1055－1056）科学问题和研究假说：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。研究策略：我们有两种选择，相比于逐个基因的解析，从对细胞基因组测序入手，更为有用。实验设计：从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。研究目标1：人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。研究目标2：对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索，也将发挥关键作用。在国际人类基因组计划中的“两个1%”:•基因组测序：基因组DNA的1%（30Mb）微生物基因组“肿瘤基因组”和“千人基因组”•基因鉴定：人类全部基因cDNA的1%(500-1000)克隆、测序泛基因组（pan-genome）元基因组（metagenome）医学基因组学:•科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。•疾病基因鉴定（从单基因疾病开始）复杂疾病和性状•中国人群基因组多样性：SNPHapMapGWAS以人类健康为宗旨的功能基因组学：•转录组（Transcriptome）表观基因组学（epigenomics）•蛋白组（Proteome）结构基因组、代谢组等等•模式生物（Modelorganisms）•生物信息学（Bioinformatics）伦理、法律和社会问题：Ethical,LegalandSocialImplications(ELSI)中国人类基因组计划的主要目标和内容南方中心专家委员会行政业务管理部遗传学研究部基因组测序部基因功能研究部生物信息学部伦理、法律与社会问题研究部南方中心执行机构南方中心理事会上海科学院中国科学院上海分院（中科院上海生命科学研究院）上海复旦大学（上海医科大学）上海交通大学（上海第二医科大学附属瑞金医院、上海市肿瘤研究所）第二军医大学同济大学*国家科技部中国生物工程开发中心上海市科委（上海新药研发中心）上海市浦东新区上海张江高科技园区开发公司组织架构：组织架构：联合、开放、互动联合、开放、互动的运的运行机制行机制上海市整合生命科学研究的历史基础上海市疾病与健康基因组学重点实验室重点实验室学术委员会人类疾病相关基因组学研究人类疾病相关基因产物结构与功能研究系统生物医药临床转换研发（SBC）基因组生物信息学新技术创新整合研究室（课题组）实验室主任、副主任联席会议技术平台支撑支持细胞与免疫学部疾病或药物作用机生物大分子靶标()SDA同步辐射光源克隆与表达（蛋白质）疾病发生机制生物大分子靶标纯化建立筛选实验方法X-RayNMR大分子结构分析技术聚合大分子三维图象、结构基因组学基因组学（疾病基因）系统生物学国家人类基因组南方研究中心重点实验室上海生物芯片中心传统药物化学组合化学代谢物组学化学基因组学药物基因组学传统医学中医民族医药学新药研发国家实验室药物所、复旦药学院植物化学组Phytochemomics先导化合物生物筛选生化模型细胞模型动物模型结构与功能化合物：预测、设计合成、优化专利化合物化合物优化构效关系生物筛选生物筛选生物筛选生物筛选生物筛选国家新药筛选中心候选药物国家模式生物研究中心临床试验毒理国家药物安全评...
