神经肌肉接头疾病VIP免费

神经-肌肉接头疾病DISEASOFNEUROMUSCULARJUNCTION概述定义：指一组神经肌肉接头处传递功能障碍疾病运动单位：运动神经元及其支配的肌纤维神经肌肉接头传递障碍包括：1.突触前膜神经终末变性,Ach合成障碍与Ach释放障碍2.突触间隙Ach酯酶活性障碍或受抑制3.突触后膜病变重症肌无力(Myastheniagravis,MG)定义:是AchR-Ab介导的,细胞免疫依赖的及补体参与的一种NMJ处传递障碍的自身免疫性疾病临床特征:部分或全身骨骼肌易于疲劳,呈波动性无力,常有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点病因及发病机制胸腺“肌样细胞”表面AchR(由于病毒或其他非特异因子感染胸腺后)→AchR构型变化→刺激免疫系统产生AchR-Ab→AchR形态改变常合并其他免疫疾病:如甲亢、系统性红斑狼疮、恶性贫血等病理肌纤维:局灶性改变NMJ:突触间隙增宽胸腺:80％以上有增生,10-20％胸腺瘤临床表现1.年龄:总的来说女＞男40岁前女＞男中年后男＞女2.起病形式:隐袭首发多为一侧或双侧眼外肌麻痹,但瞳孔括约肌一般不受累3.主要特征:受累肌肉病态疲劳,有晨轻暮重波动性变化,可累及颅神经支配肌肉、四肢肌肉、延髓肌肉,呼吸肌膈肌4.危象肌无力危象胆碱能危象反拗危象5.两个亚型6.共同特点易疲劳易波动受累肌肉不符合神经支配临床分型Osserman分型:共分Ⅳ型其他分型:青少年型和成人型新生儿MG先天性MG药源性MG实验室检查1.胸部CT:可能发现胸腺瘤2.电生理检查:可见特征性异常3.AchR-Ab检查:全身型85-90％阳性,但抗体滴度与临床症状不一致诊断1.疲劳实验:受累肌肉重复活动后肌无力明显加重2.AchR-Ab:高滴度支持诊断,正常滴度不能排除3.肌电图:80％低频刺激阳性反应4.抗胆碱酯酶药物试验:新斯的明试验;腾喜龙试验鉴别诊断1.伴有口咽、肢体肌无力的疾病:如进行型肌营养不良、肌萎缩侧索硬化或甲亢引起的肌无力;其他原因引起的眼肌麻痹2.Lambert-Eaton综合征3.肉毒杆菌中毒、有机磷农药中毒、蛇咬伤所引起的神经-肌肉传递障碍治疗1.抗胆碱酯酶药物:常用新斯的明等2.病因治疗:肾上腺皮质类固醇类免疫抑制剂血浆置换免疫球蛋白胸腺切除3.危象的处理肌源性疾病包括1.肌细胞膜电位异常2.肌肉本身病变周期性瘫痪特征:反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪分型:低钾型高钾型正常血钾型以低钾型最为常见,其中部分病人合并甲亢,为甲亢性周期性瘫痪病因及发病机制离子通道病:包括中枢神经系统通道病;骨骼肌钙通道病低钾型周期性瘫痪属于后者临床表现1.年龄:任何年龄均可发病,青壮年居多2.症状:一般在夜晚或晨醒时发病,表现为四肢软瘫,肌无力常由双下肢开始,后延及双上肢,双侧对称,以近端为重;口咽部和呼吸肌罕见累及。发作期间可伴有心率缓慢、室性早搏和血压增高。发作一般持续6-24小时，个别可长达1周。最早瘫痪的肌肉往往先恢复。发作频率不一。3.诱因:包括饱餐、酗酒、过劳、剧烈运动、情绪激动、月经,以及注射胰岛素、肾上腺素等。发病可有前驱症状，有人提出此时如稍加活动可能抑制发作4.甲亢性周期性瘫痪:属低钾型,男性居多,发病与甲亢严重程度无相关性5.散发性病例诊断及鉴别诊断根据临床发作过程及表现、实验室检查、发作时伴血钾降低,补钾和醋氮酰胺治疗有效等可确立诊断,但需与以下疾病鉴别:1.散发病例与甲亢性周期性瘫痪鉴别2.高钾型周期性瘫痪3.正常血钾型周期性瘫痪4.伴心率失常型周期性瘫痪又叫Anderson综合征,为常染色体显性遗传治疗低钾型周期性瘫痪治疗:急性发作时可口服10％氯化钾或枸橼酸钾,重症病例可静脉补钾;甲亢性周期性瘫痪应积极治疗甲亢,可预防发作平时饮食控制,高钾低钠饮食,避免过饱、劳累、酗酒等预防性治疗可选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺、钾潴留剂氨体舒通,也可服用二氯磺酰胺进行性肌营养不良(Progressivemusculardystrophy,PMD)定义:是一组遗传性肌肉变性病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌病因、发病机制及病理病因及发病机制极为复杂,遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用抗肌萎缩蛋白结合蛋白Dys缺乏病理改变:肌纤维坏死和再生,肌膜核内移,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型改变临床表现1.假肥大型Dunchenne型...