局灶性皮层发育不良概念概念局灶性皮层发育不良（局灶性皮层发育不良（FCDFCD）是皮质发育畸形的）是皮质发育畸形的一个亚型，首先由一个亚型，首先由TaylorTaylor于于19711971年报道。指局年报道。指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生。纤维数量减少和反应性神经胶质增生。FCDFCD与癫与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之一，经手术治疗的因之一，经手术治疗的75%75%以上的儿童癫痫和约以上的儿童癫痫和约20%20%的成人癫痫存在的成人癫痫存在FCDFCD。。发病机制发病机制影响大脑皮层发育的因素，包括遗传影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及环境因素，都可导致及环境因素，都可导致FCDFCD。。Barkovich:Barkovich:怀孕的前三个月，有害因素怀孕的前三个月，有害因素的影响导致异常细胞的增生，三个月之的影响导致异常细胞的增生，三个月之后的各种有害因素导致异常的皮质结构后的各种有害因素导致异常的皮质结构形成。无气球样细胞的形成。无气球样细胞的FCDFCD可能有产前可能有产前的脑梗死或感染引起。的脑梗死或感染引起。MontenegroMA:MontenegroMA:与遗传因素有关，与遗传因素有关，FCDFCD有癫痫家族史。有癫痫家族史。致痫机制致痫机制NMDANMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体，由受体是一种兴奋性氨基酸受体，由NR1NR1和和NR2NR2组成，组成，FCDFCD中中NR2BNR2B及其相关蛋白的表达明显及其相关蛋白的表达明显增加，提高增加，提高FCDFCD病灶的兴奋性，导致异常放电。病灶的兴奋性，导致异常放电。FCDFCD病灶中病灶中GABAGABA合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损。羧酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损。炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用。炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用。以上研究提示以上研究提示FCDFCD致痫机制与神经兴奋性提高和致痫机制与神经兴奋性提高和抑制性降低有关。抑制性降低有关。致痫机制致痫机制FCDFCD本身是致痫灶，其周围的正常组织本身是致痫灶，其周围的正常组织也可能参与致痫作用。痫灶细胞的突起也可能参与致痫作用。痫灶细胞的突起和周围正常细胞的突起可形成异常的放和周围正常细胞的突起可形成异常的放电环路，导致痫样放电的扩散。电环路，导致痫样放电的扩散。病理分型病理分型20042004年神经病理学家年神经病理学家PalminiPalmini和和LuderLuder等对等对FCDFCD进行分类，被广泛接受进行分类，被广泛接受。分为。分为33个亚型，为个亚型，为mMCD(mMCD(轻度皮质轻度皮质发育不良发育不良))、、FCDⅠaFCDⅠa型和型和FCDⅠbFCDⅠb型型、、FCDⅡaFCDⅡa型型FCDⅡbFCDⅡb型。型。病理分型病理分型mMCDmMCD：皮质结构正常，白质或皮质第：皮质结构正常，白质或皮质第11层存在层存在异位神经元。异位神经元。FCDⅠaFCDⅠa型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神经元。经元。FCDⅠbFCDⅠb型指在型指在FCDⅠaFCDⅠa型基础上出现大量巨大型基础上出现大量巨大或未成熟神经元。或未成熟神经元。FCDⅡaFCDⅡa型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没有气球样细胞。有气球样细胞。FCDⅡbFCDⅡb型指在型指在FCDⅡaFCDⅡa型基础上出现气球样细型基础上出现气球样细胞。胞。临床特点临床特点FCDⅠFCDⅠ型多表现为癫痫发作、认知障碍型多表现为癫痫发作、认知障碍或无神经系统症状，预后较好。或无神经系统症状，预后较好。FCDⅡFCDⅡ型表现为难治性癫痫发作，发型表现为难治性癫痫发作，发作形式多样，可为部分性发作，也可作形式多样，可为部分性发作，也可继发全面性发作，甚至可出现癫痫持继发全面性发作，甚至可出现癫痫持续状态，预后较差。续状态，预后较差。影像学特征影像学特征FC...
