实验七 模拟遗传咨询一、实验目的1．理解遗传病再发风险的预计办法，培养学生综合分析能力。2．熟悉系谱的绘制、系谱分析的普通办法。3．掌握遗传咨询的普通过程。二、实验内容和办法遗传咨询也称“遗传商谈”，是一种交流过程。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病因素、遗传方式、诊疗、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，予以婚姻、生育、治疗、防止等方面的医学指导。目的是拟定遗传病患者和携带者，并对其后裔患病的危险率进行预测，方便商谈应采用的防止方法，减少遗传病患儿的出生，减少遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是防止遗传病和倡导优生的重要方法之一。 20 世纪 70 年代以来，遗传咨询不仅已受到社会各个方面的重视，并且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在长沙、北京、上海、南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，为诊疗、防止多个遗传隐患，提高人口素质做出了奉献。（一）遗传咨询门诊遗传咨询普通是在医院的门诊进行，即建立普通遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊 (如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等)。 建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师 这类医生需要含有良好的道德素质(对咨询者要有热心，回答下列问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心)，应对医学遗传学理论有全方面和较进一步的理解，对辅助诊疗手段及实验室检测成果要能对的地判断，并能对多个遗传病的风险作出恰当的预计。医生最佳还能对心理学有所认识，这个规定是相称高的鉴于现在我国医学遗传教学尚未在高等医学院校普及，以及现职临床医师普遍缺少遗传学的基础知识，因而近期一种可行的方法是临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作。实践证明，他们通过互相学习，取长补短，确能有效地解决遗传咨询等医学院校医学遗传课程的教学以及挑选一批现职医师进行医学遗传理论知识的培训，能够培养出一批合格的遗传咨询医生。 2．要有一定条件的实验室及辅助性检查手段 对的的诊疗是进行有效遗传咨询的核心。实验室除普通医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段涉及 X 线、超声诊疗、心电图、脑电图、肌电图、多个内窥镜、造影技术、断层...
