什么是唐氏综合症 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。 染色体异常 三类染色体异常导致唐氏综合症的发生； 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。 21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中，一条 21 号染色体不分离而导致的（见图 1 ）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体， 21 号染色体，或 22 号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 研究表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知 或者 说 在临床方 面并没 有多大 的差别 。或许 由于三体型细胞和正 常细胞相混合的缘 故 ，嵌合型的患儿的 IQ 较 其它 两 型高 ，一般 在 10 至 30 间，同 时 临床并发症发率 也比 异位型的患儿与 21 三体型的患儿少 。 发病率 可能 由于开 展 围 产 期对唐氏综合症进行筛 查 和诊 断 的结 果 ，其发病率 自 1970 年的 1.33/1000 降 到目 前 的 0.92/1000 。不少 孕 妇 在孕 晚 期被 发现其胎 儿患有唐氏综合症。目前 认为，唐氏综合症的发病率 和孕 妇 的年龄 有关 。实际上， 20 岁 的孕 妇 生下 21 三体型的患儿的可能 性 为 1/2000 ，然 而 45 岁 的孕 妇 生下 21 三体型的患儿的可能 性 增 至 1/20 。孕 妇 的年龄 对异位型唐氏综合症的发病率 并没 有多大 的产 生影 响 ，而是约 1/3 这类患儿的父 母 亲 为异位型基 因携 带 者 ，该患儿将 父 母 亲 的异位型基 因继 承 下 来 。染色体核 型分析 可以检 查 出这些父 母 亲 生下 异位型唐氏综合症患儿的风 险 有多大 。虽 然 21 三体型的患儿男 性 发...
