医学分子生物学（medical molecu lar biology ）：医学分子生物学主要从分子水平研究人体在正常和疾病状态下的生命活动及其规律的一门学科；主要研究人体生物大分子的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。 第一章 基因（gene）的概念及其发展 1、基因的物质载体是染色体 2、基因的生化作用本质是控制酶的合成 3、DNA 是主要的遗传物质 4、基因的概念：基因(gene)是核酸分子中储存遗传信息的遗传单位，是指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA 序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列. 第二节 基因的结构 1、原核生物：类核 2、真核生物：染色质，基本结构单位——核小体 第三节 基因的功能 1、功能：①利用四种碱基（A、T、 G 、C）不同排列负荷遗传信息； ②通过复制将遗传信息传递给子代细胞； ③作为基因表达模板 2、结构基因： ⑴概念：结构基因（stru ctu ral gene）是指能够编码特定 RNA 分子或蛋白质分子的遗传单位。含有编码序列和非编码序列（与转录后加工、修饰及翻译过程相关） ⑵特点：①原核生物结构基因编码序列连续 ②真核生物结构基因编码序列是不连续的，称为断裂基因（split gene）。通常需要进行转录后剪接加工 ③病毒结构基因编码序列取决于侵袭的宿主 ⑶外显子（ex on）和内含子（intron）：能够在成熟 RNA 分子中保留的序列称为外显子（ex on），而不能在成熟 RNA 分子中保留的序列称为内含子（intron） ⑷内含子数目=外显子-1（组蛋白编码基因无内含子） 3、调控序列： ⑴概念：与结构基因转录表达调控相关的非编码序列称为调控序列（regu lating sequ ence），或调控基因（regu lating gene） ⑵原核生物： ①启动子（promoter）：指位于结构基因上游，并与 RNA 聚合酶识别、结合和启动转录有关的一段特殊 DNA 序列（启动子序列不出现于RNA 产物中）。转录起始识别部位+核心启动子（核心启动子=Pribnow盒+转录起始部位） ②终止子（terminater ）：指位于结构基因下游的一段富含GC 的具有回文特征的特殊DNA 序列，该序列转录生成的RNA 能够形成特殊的发卡结构并导致RNA 聚合酶从DNA 模板上脱离，促使转录过程终止。 ③操纵元件（operator ）：指位于结构基因上游的一段DNA 序列，该序列能够被阻遏蛋白识别并结合，从而阻止结构基因的转录。 ④正调控蛋白结合位点：指常出现于弱启动子附近的一段特殊的DNA 序列，能与某些具有转录激活...
