1 遗传病:把遗传因素作为惟一或主要病因的疾病。 医学遗传学:用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 遗传病的特点(一）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现 （二）遗传病的数量分布 患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。 往往有先天性特点.遗传病往往有家族性等特点。遗传病一般无传染性( 人类朊蛋白病除外) 人类遗传病的分类:单基因病(单基因病由单基因突变所致。) 多基因病,染色体病,体细胞遗传病(不传给下一代如白血病、肿瘤等）,线粒体遗传病（母系遗传） 遗传病的预防分三个阶段：一级预防是孕前预防，二级预防是产前预防，三级预防是新生儿筛查 在 DNA的脱氧核苷酸长链上每3个相邻碱基序列构成一个三联体（triplet），每个三联体密码能编码某种氨基酸，故三联体是遗传信息的具体表现形式，又称三联体密码 {遗传密码的特性:通用性 简并性 起始密码 AUG 和终止密码 UAA、UAG和UGA} {结构基因组学主要包括四张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。} {基因突变特性：多向性任何基因座（locus）上的基因，都有可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因，这就是基因突变的多向性 ； 重复性基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。 随机性；可逆性；稀有性；有害性} {基因突变诱发因素： 物理因素：紫外线，DNA结构发生损伤，相邻嘧啶或嘌呤发生二聚体交联，复制时碱基配对发生错误。 电力和电磁辐射：遗传物质吸收其能量，染色体发生断裂，然后重排，形成染色体畸变。上述效应具累加性 化学因素：羟胺类、亚硝酸类化合物、碱基类似物、芳香族化合物、烷化剂类物质 生物因素 病毒，流感病毒、麻疹病毒和风、疱疹等多种 DNA病毒，是常见的生物诱变因素。 细菌与真菌生活于花生、玉米等作物中的黄曲霉菌产生的黄曲霉素，就具有致突变作用，并被认为是肝癌发生的重要诱发因素之一。} 静态突变（static mutation）是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。包括点突变与片段突变两种不同形式 （一）点突变（point mutation）是 DNA多核苷酸链中单个碱基或...
