阿尔茨海默症遗传学VIP免费

阿尔茨海默症(Alzheimer’sDisease,AD)医学遗传学第二学习小组2020年6月10日阿尔茨海默症阿尔茨海默症(Alzheimer’sDisease,AD)俗称老年痴呆，是一种常见的神经退行性疾病，表现为认知能力丧失、记忆系统损伤和语言功能障碍，性格、情感和行为异常等。发病人群多为50岁以上的人群。2015年，全球约有990万例新发痴呆患者被诊断（每3.2秒就有一个新病例产生），预计在2050年，全球患有老年痴呆的人数将从4600万人增加至1.315亿人01临床表现目录CONTENT02发生机理03遗传方式04诊断05治疗06预后07预防方法临床表现CLINICALMANIFEST0ATION真正的阿尔茨海默症就是四个字——“百年孤独”第一阶段，了无痕迹他们在表面上看起来和健康的人并没有什么区别。因为虽然病人脑内的神经元开始死亡，但是死亡得不够多，并不影响正常的生活和思维的表达，这个阶段没有任何科技手段可以检测到第二阶段，是不是老糊涂了进入到这个阶段，他们会开始忘记一些平日里很熟悉的生活细节。比如明明经常做的拿手菜，却突然记不清楚应该放盐还是放糖；说好要去洗衣服，却让洗衣机空转了半天。周围人看到了也并不觉得有多奇怪，顶多是认为岁数大了，老糊涂了。在这里我要重点讲一下老糊涂和阿尔茨海默症的区别，我们一般意义上所说的老糊涂，只是由于人老了，器官有一个自然的衰竭过程，所以人的记忆力以及行为能力有一定的下降。但是，老糊涂虽然可以随着时间的推移逐渐变严重，但是它不会变得很严重，不会变到让家人去全程陪护他的生活，而阿尔茨海默症却不是，随着时间的推移，他会越来越严重。所以，老糊涂和我们所说的老年痴呆完全是两个不一样的概念第三阶段，奇怪的健忘这个阶段，一些早期的患者就可以被诊断出来了。也是在这个阶段，他们的“健忘”已经到了让人觉得奇怪的地步,包括很明显的忘记人名地名或者日常物品的名称，没法记住陌生的人名，阅读出现障碍，弄丢贵重物品或把物品放在不该放的地方，做事变得无计划无条理性等特征。而且这个忘事太奇怪了，总是忘掉刚刚发生的事情，对于几十年之前的事情却还有一些记忆第四阶段，早期阿尔茨海默症主要表现为：唉，我刚才说什么了？我刚才吃饭了吗？不知道，全都忘记了。他们会开始对最近发生过的事没有印象，不能进行较为复杂的心算，忘记一些个人经历，性格变得不积极不主动，尤其是面对一些大的社交场面或者很需要脑力去做的事的时候显得很畏惧等等。但是，这个时候他们的生活还是可以自理的菜第五阶段，中期阿尔茨海默症渐渐的，他们的记忆和其他认知功能已经开始出现很明显的障碍了，开始需要人陪护了。他们有可能会忘记家庭住址，电话号码，搞不清现在是哪个月份或什么季节，不知道自己身处何方（类似于奥古斯特·蒂特的症状），需要人帮着挑选合适的衣着出门。但他们通常还是可以记得自己和家人的名字，吃饭如厕也能自理菜第六阶段，中度阿尔茨海默症他们的记忆力已经变得更差了，就连性格也开始出现了明显的变化，原本慈祥可亲的他们可能会无缘无故变得暴躁或者不耐烦。但是请不要嫌弃他们，这不是他们真的想这样做，也不表示他们不再爱我们了，只是因为他们脑内的神经细胞已经出现了大量的死亡，很多正常的生理功能都已经无法维持了。他们的日常生活已经基本不能自理，并且可能完全忽略周围的人和事。典型的表现还有睡眠障碍，吞咽困难，频繁大小便，幻听幻视，不停的重复某个动作，无目的地闲逛并迷路等。但是即使到了这个阶段，他们仍知道自己是谁，可能叫不出家人名字，但是还能分辨出熟人和陌生人菜第七阶段，晚期阿尔茨海默症他们已经失去了对环境的感知力，说话和行动都有困难。他们可能念叨一些没有意义的词语或句子碎片。大小便失禁，饭要人喂，走路要人扶，坐不稳，不能抬头，不能微笑，全身肌肉僵硬，会不时出现不正常的条件反射等等。他们已经什么也不认识了，不认识人，不认识物，不认识字，就好像自己置身于一个异星球，眼睛看到的全不认识，耳朵听到的全不明白，仿佛自己一个人在孤独的生活。而这个孤独很长很长，就像一百年那么长，几乎没有尽头，直到死亡发生机理OCCURRENCEMECHANISM虽然绝大多数AD显然是零星发生的，但三个...